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神秘的脂肪症候群：你知道有哪些不同類型的脂肪萎縮嗎？
脂肪萎縮症候群是一組因遺傳或後天因素造成的疾病，患者的身體無法有效地產生和維持健康的脂肪組織。此醫學狀況的特徵是人體的脂肪組織出現異常或退化性變化。當脂肪在某一特定區域（通常是臉部）喪失時，會使用一個更具體的術語，即脂肪萎縮，這個名詞來自於希臘語，意味著脂肪的異常或退化性狀況。
脂肪組織的缺失與胰島素抗性、高三酸甘油酯血症、非酒精性脂肪肝疾病（NAFLD）及代謝綜合徵等症狀有密切的關聯。
不同類型的脂肪萎縮
脂肪萎縮可以被劃分為以下幾種類型：
- 先天性脂肪萎縮症候群
- 先天性廣泛性脂肪萎縮（Berardinelli-Seip症候群）
- 家族性部分脂肪萎縮
- 馬方類-早衰-脂肪萎縮症候群
- 慢性非典型中性粒細胞皮膚病伴脂肪萎縮與高熱症候群
- 後天性脂肪萎縮症候群
- 後天性部分脂肪萎縮（Barraquer-Simons症候群）
- 後天性廣泛性脂肪萎縮
- 圍腹脂肪萎縮（幼兒性腹部脂肪萎縮症）
- 環狀脂肪萎縮（Ferreira-Marques脂肪萎縮）
- 局部脂肪萎縮
- 與HIV相關的脂肪萎縮
病理生理學
由於皮下組織儲存脂肪的能力不足，脂肪會沉積於非脂肪組織中，這一現象被稱為脂肪毒性，進而導致胰島素抗性。患者可能會出現高三酸甘油酯血症、嚴重的脂肪肝疾病及幾乎沒有脂肪組織的情況。
脂肪萎縮症患者的平均壽命約為30年，肝功能衰竭通常是主要死亡原因。
胰島素注射的影響
對於糖尿病患者來說，脂肪萎縮可能在重複注射同一部位時形成小腫塊或凹痕。這種脂肪萎縮是無害的，並且可以通過改變注射部位來避免。使用純化的胰島素和每次注射換新針頭可能有助於減少相關的副作用。
這些情況下，藥物的劑量難以準確計算，從而影響疾病治療，使患者的狀況惡化。
抗反轉錄病毒藥物的影響
某些抗反轉錄病毒藥物可能會導致脂肪萎縮作為副作用，這一情況在接受胸腺苷類和舊款HIV治療的患者中最為常見。患者常見的症狀包括臉頰凹陷和後背或頸部的脂肪增生（又稱為水牛肩）。
診斷與檢測
脂肪萎縮的診斷通常由經驗豐富的內分泌學家進行。透過皮膚褶皺卡尺測量不同部位的皮膚厚度或使用雙能X光吸收技術進行全身組成掃描，都可以幫助識別脂肪萎縮的亞型。然而，在多達40%的部分脂肪萎縮患者中，尚未確定病因基因。
治療方式
人重組瘦素替代療法（metreleptin）已被證明對於改善與脂肪萎縮相關的代謝併發症有效，並獲得了FDA的批准用於治療廣泛性脂肪萎縮症候群。此外，Volanesorsen作為Apo-CIII抑制劑，正在針對家族性部分脂肪萎縮患者的高三酸甘油脂水平進行研究。
流行病學
根據目前的研究，先天性脂肪萎縮由於遺傳缺陷造成的情況極為罕見，可能僅影響每百萬人中一位。相較之下，後天性脂肪萎縮則較為常見，尤其是HIV感染者中。
脂肪萎縮症候群的複雜性以及不同類型的表現，讓人不禁思考，未來我們能否找到更有效的治療方法來應對這些影響人類健康的疾病呢？
