Language
Country/Area
No result found
FMF神秘疾病揭密：為何地中海地區的人們更易罹患？
家族性地中海熱（FMF）是一種遺傳性炎症疾病，受到地中海地區人民的特別影響。這種疾病由於地中海熱（MEFV）基因的突變引起，該基因負責提供一種名為pyrin的蛋白質。儘管所有民族都有可能罹患此疾病，但通常主要影響地中海血統的人，包括塞法迪猶太人、米茲拉希猶太人、亞斯肯納猶太人、亞述人、亞美尼亞人、阿塞拜疆人以及其他民族，如德魯茲人、蕾凡特人、庫德族、希臘人、土耳其人和義大利人。
家族性地中海熱是與家族有關的發作性疾病，其發作方式各不相同，多數症狀在青少年早期發作。
疾病症狀與發作
FMF的症狀通常以短期的發作形式出現。此疾病的七種類型發作中，多數患者在18歲之前便出現首次發作。發作時，患者的體溫通常會升高，並伴隨劇烈的腹痛、關節痛等症狀。95%的患者會出現腹部發作，並可能誤診為闌尾炎。這種疾病的發作時間可由數小時到五天不等，並且大多數發作會伴隨發燒的症狀。
診斷標準
目前的診斷標準中，特爾哈謝默臨床標準被廣泛認同。這些標準具備高敏感性和特異性，主要依賴病史以及臨床症狀，特別是在因地中海社群而患病的人群中。
檢測FMF的常見方式之一是基因檢測，這可檢測到97%的已知突變。
病理生理機制
FMF幾乎全由MEFV基因突變引起，該基因位於16號染色體的短臂上。這種基因突變導致pyrin蛋白的異常增加，從而促進了炎性小體的形成。健康個體中，pyrin的功能尚未完全明確，但在FMF患者中，增機能的突變會導致過多的炎性細胞因子的產生，如白介素-1和白介素-18。
潛在併發症
許多FMF患者在未表現出明顯症狀或發作的情況下，也可能發展出AA淀粉樣變。這是一種由於在發作期間大量產生的AA淀粉樣蛋白在各種器官如腎臟、心臟等處的積聚，最終可能導致器官功能衰竭。除了腎問題，FMF患者還有較高的風險發展為某些與血管炎相關的疾病。
治療方法
目前FMF的治療方法主要為使用秋水仙素（Colchicine），這是治療痛風的主要藥物，也被用於減少FMF發作頻率。雖然使用該藥物會有一些副作用，但許多FMF患者表示其有效提高了生活品質。對於對秋水仙素治療反應不佳的患者，醫生也會考慮其他治療選擇，如介入特定的生物製劑。
根據研究，部分FMF患者可透過抗白介素-1β單克隆抗體來控制和預防病情加重。
流行病學
FMF主要影響來自地中海地區和近東的人群，涵蓋各類民族。隨著基因學的進步，對於這類疾病的認知和早期診斷也逐漸提高，幫助許多患者提高生活質量。
歷史經驗
FMF的病徵首次於1945年由美國紐約市的過敏症專家薛柏德·西格爾（Sheppard Siegal）描述，並且隨著時間的推移，醫學界對此疾病的了解不斷加深。
在這個快速變化的世界中，您是否也在思考，有哪些因素使得某些族群更易於罹患這種神秘的疾病？
