Language
Country/Area
No result found
變異基因的詭譎：MEFV基因如何成為FMF的罪魁禍首？
家族性地中海熱（FMF）是一種遺傳性炎症性疾病，主要由位於16染色體的MEFV基因突變引起。MEFV基因編碼名為pyrin的781個氨基酸的蛋白質，這在罹患該病的患者中作用尤為重要。雖然所有民族都有可能受到FMF的影響，但這種疾病在地中海地區的族群中更為常見，包括塞法迪猶太人、米茲拉希猶太人、亞美尼亞人等。
FMF的不同名稱包括家族性陣發性多漿膜炎、週期性腹膜炎等。
疾病的發作
FMF的罹患者經歷多種類型的發作，且常常在18歲之前發作。這些發作通常在2至4小時內快速發展，並持續6小時至5天不等。大多數發作伴隨著發燒，並且95%的患者會經歷腹部攻擊，這種情況下患者常表現出腹痛、噁心，甚至誤診為闌尾炎。
有七種類型的發作，其中關節攻擊是最常見形式之一。
診斷標準
FMF的診斷依賴於病人的臨床病史，特別是對於那些來自流行病區的患者。許多標準被制定來典範症狀，而Tel-Hashomer臨床標準是被廣泛認為相對有效的診斷工具，其靈敏度和特異性均超過95%。
這些標準包括典型的發作，要求患者經歷三次或更多的發作。
遺傳因素
MEFV基因的突變產生了與疾病相關的不同變異。有研究指出，這些突變在部分病例中可能導致更為嚴重的病症。擁有兩個突變的患者最有可能被診斷為FMF，而有些擁有基因突變的人則可能並不發病，這可能由於其他基因或環境因素的影響。
治療選擇
目前，FMF的治療往往包括緩解疼痛的非類固醇抗炎藥（NSAIDs），而秋水仙碱則是處理FMF攻擊的主要藥物。雖然亞洲和西方有不同的用藥指導，但這種藥物仍顯示出對於減少發作頻率和改善生活質量的積極作用。
在某些情況下，當傳統療法失效時，加入其他生物治療藥物如anakinra或canakinumab會取得滿意成果。
流行病學
FMF在來自東地中海地區的族群中較為常見，包括阿拉伯人、亞美尼亞人及各類猶太人等。此外，在過去的幾年中，對FMF的關注不斷上升，促使醫學界在相關基因及其功能的研究上取得更深層的理解。
歷史回顧
這種疾病的最早描述可追溯至1945年，當時紐約的過敏症專家Sheppard Siegal對其進行了初步記錄。隨著臨床觀察的深入，越來越多的醫生對FMF有了更清晰的理解，這也促進了病患診斷和管理的進步。
這種神秘的MEFV基因突變，不禁讓人思考：科學是否能找到治癒FMF的最佳方法，讓病人擺脫這種反覆無常的痛苦？
