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罕見的基因突變：為何PHEX基因與你的骨骼健康息息相關？
在我們的身體中，基因扮演著至關重要的角色，特別是在骨骼健康方面。當提到X-連鎖低磷血癥（XLH）時，PHEX基因的突變便是其背後的原因之一。這種由基因突變引起的罕見疾病並不是由飲食缺乏所導致，且常規的維他命D補充並無法根治，這使得XLH的成因更為複雜，讓我們一起來探究PHEX基因的作用及其對我們骨骼健康的影響。
XLH的症狀及徵兆
XLH主要影響骨骼和牙齒，導致疼痛、不正常的骨骼結構及退化性關節炎。此症狀在孩童與成人之間可能有所不同，包括但不限於如下症狀：
孩童:
- 軟骨病
- 短小身材
- 腿部變形（如O型腿或X型腿）
成人:
- 骨痛
- 疲倦
- 骨折或疑似骨折
- 退化性關節炎
- 聽力損失
遺傳學背景
據估計，XLH的罹患率約為每20,000人中有一人，且它是遺傳性低磷的最常見原因。這種疾病與位於人類X染色體上的PHEX基因突變有關。PHEX蛋白質的主要功能是不僅調節名為成纖維細胞生長因子23（FGF23）的另一種蛋白質，還能影響腎臟重新吸收磷的能力。當PHEX基因出現突變後，其正常功能便遭到破壞，進而導致FGF23的過度活動，最終引發低磷血症和骨骼異常。
XLH的診斷過程
診斷低磷性佝僂病的臨床實驗室評估，通常首要著眼於血清鈣、磷和鹼性磷酸酶的水平。在XLH患者中，血清磷的檢測結果通常顯示出低於正常值的情況，而尿中的磷流失則顯著高於參考範圍，這為診斷該病提供了重要的生化學依據。
治療方案
傳統治療包括使用人類生長激素、活性維生素D和口服磷劑。然而，這些療法可能帶來一些不良影響，例如次級性甲狀旁腺功能亢進及腎結石等。隨著科學技術的進步，2018年首度推出的針對FGF23的單克隆抗體—burosumab，成為解決此病症的一個突破性治療方案，顯著改善了患者的健康狀況。
社會與文化影響
隨著對XLH認識的增加，國際XLH聯盟的成立為全球受影響的患者群體提供了支持。此外，來自巴西的鍾欣芸（Jennyfer Marques Parinos）便是一位因XLH而參加殘奧會的運動員，她的故事也在提升人們對該病的認知。
總結
PHEX基因與骨骼健康的關聯性不容忽視，其突變不僅影響患者的生活質量，更引發社會對於基因與健康之間關係的深思。我們是否應該更關注基因在我們日常健康中的角色，並積極尋找解決方案？
