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突變的陰影：LDL受體缺失如何導致心血管疾病的風險上升？
低密度脂蛋白受體（LDL-R）作為介導膽固醇吸收的重要分子，對於維持心血管健康至關重要。近期的研究顯示，LDL-R的突變與心血管疾病風險的上升密切相關。這些突變導致受體功能失調，使人體內的LDL膽固醇積聚，而高膽固醇血症已被認為是動脈粥樣硬化、心臟病及中風等疾病的重要危險因素。
LDL-R的結構與功能
LDL-R是一種839個氨基酸組成的馬賽克蛋白，主要負責膽固醇豐富的低密度脂蛋白（LDL）的內吞作用。LDL-R基因位於染色體19號，支配著受體的合成與功能。受體的主要功能是通過認識並結合脂蛋白中的主要成分——ApoB100和ApoE，來介導膽固醇的內吞。
研究指出，LDL-R的突變使得大多數個體的LDL膽固醇水平大幅上升，進而增加心血管疾病的風險。
突變與心血管疾病的關係
大多數借助於LDL-R進行內吞作用的膽固醇會被肝臟細胞吸收。LDL-R的突變類型包括無功能突變，這些突變會導致膽固醇在血液中的沉積，最終引起動脈粥樣硬化。根據研究，具有破壞性突變的個體，LDL膽固醇濃度的平均值為279 mg/dL，而沒有這種突變的個體則平均為135 mg/dL。
LDL-R的臨床意義
臨床上，LDL-R的功能失調被認為是家
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低密度脂蛋白受體的神秘力量：它如何影響我們的膽固醇水平？
在探索膽固醇代謝的過程中，低密度脂蛋白受體（LDL-R）無疑是關鍵的參與者。這種由839個氨基酸組成的馬賽克蛋白負責介導膽固醇豐富的低密度脂蛋白（LDL）的內吞作用，並在調控體內膽固醇水平中發揮重要作用。許多科學家認為，了解這一受體的功能對於改善心血管健康至關重要。
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每個人都應該知道，LD
科學家的突破：為何1985年的諾貝爾獎改變了膽固醇代謝的研究方向？
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“這項研究讓我們理解了LDL-R在膽固醇代謝中的
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