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AVSD的神奇結構：這種心臟缺陷為什麼會讓嬰兒面臨呼吸困難的挑戰？
房室中隔缺損（Atrioventricular Septal Defect，簡稱AVSD）是一種先天性心臟缺陷，表現為心臟的房室中隔不足，導致四個心腔之間的連接。這種缺陷通常會對嬰兒的生理功能造成嚴重影響，特別是在呼吸和血液循環系統方面。
AVSD是由三種缺損所組成的特殊組合：房間隔缺損（ASD）、心室間隔缺損（VSD），以及二尖瓣和/或三尖瓣的異常。
AVSD的成因通常涉及心臟發育過程中，上下內皮垫與心房隔的中部以及心室隔的肌肉部分發育不良或融合不完全。與某些其他心臟缺陷不同，AVSD不會隨著時間而自行修復，大多數嬰兒需要接受開心手術來進行治療。該手術的成功率通常很高，大多數嬰兒在手術後恢復良好。
症狀與臨徵
AVSD的症狀可能包括呼吸困難及皮膚、指甲和嘴唇出現青紫（發紺）的情況。嬰兒會開始顯示充血性心臟衰竭的跡象，這可能包括快速呼吸、餵食困難、體重增加緩慢、精力不足，以及冷汗等。這些症狀通常在出生後的1到2個月內出現，但在某些新生兒中，有可能更早出現。
併發症
通常，心臟的四個腔室將氧合血液和缺氧血液分開。然而，當出現缺口時（如在AVSD的情況下），這些腔室間的血液會混合。這導致動脈血氧合程度低於正常，並引發缺氧和發紺。在此情況下，心臟必須更努力地泵送血液，以提供足夠的氧氣，這會導致心臟的增大與肥大。發展中的肺動脈高壓是一個非常嚴重的問題，因為左心室因過度使用而變弱。當這種情況發生時，壓力會回流到肺靜脈與肺部，造成不可逆轉的損害，因此在診斷後立即治療是非常重要的。
相關疾病
AVCD經常與唐氏綜合症相關聯。其他風險因素包括：父母中有先天性心臟缺陷、孕期酒精使用、孕期未控制的糖尿病以及某些孕期藥物。約45%的唐氏綜合症患者有先天性心臟病，其中35-40%有AV房室缺損。根據統計，約40-50%的胎兒在檢查時被診斷為AVCD，而另外有15-20%與其他染色體異常和綜合症（如DiGeorge綜合症）相關，剩下的30-40%則未顯示與任何綜合症有關。AVCD也與Noonan綜合症有關，那些患者的病徵與唐氏綜合症患者有所不同。
病理生理
壞的胚胎心臟形成導致心室之間出現多個缺口。在AVSD的情況下，四個心腔是相互連接的，但缺口和畸形的具體特徵因患者而異。即使在“完全”與“部分”AVSD之間，也存在多種形態各異的情形，伴隨著不一樣的臨床後果。隨著時間的推移，病症的臨床和生理表現可能會改變，並受到持續壓力的影響。
診斷
AVSD通常可通過心臟聽診發現，會產生不尋常的雜音和心音增強的情況。心臟超聲（心臟超音波）可用於確認心臟聽診的結果，這是一種較為非侵入性的檢查方法，而心臟導管檢查則是較為侵入性的選擇。還可以通過常規的胎兒超聲或更具體的胎兒心臟超音波來進行產前診斷。
治療
治療通常是外科手術，涉及關閉房間隔和心室隔的缺損，並恢復左側房室瓣的功能。這些開放性手術需要使用體外循環機進行，並通過正中胸骨切開來完成。對於無併發症的房間隔上端缺損，手術的死亡率在經驗豐富的中心為2%；而對於完整的AVCD病例，則低於4%。如果手術不是在出生後立即進行，則會在未來數月內密切監測新生兒，直到出現肺部或心臟衰竭的初期徵兆。這樣能夠給予嬰兒一些時間增長，並便於外科手術的進行。
結語
AVSD是一種複雜且影響深遠的心臟缺陷，通過早期診斷與適當治療，可以顯著改善嬰兒的生活質量和生存機會。然而，隨著醫學科技的發展，未來是否會有更佳的治療方法以進一步保護這些脆弱生命呢？
