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了解AVSD：為何早期診斷對改善心臟健康至關重要？
房室中隔缺損（AVSD）是一種特殊的先天性心臟疾病，通常被稱為「共同房室管」或「內膜墊缺損」（ECD），它的特點是心臟的房室隔膜缺失，導致心臟四個心腔之間相互連接。這種情況由三種缺陷組成：1) 房間隔缺損（ASD），即左右心房之間的孔；2) 心室間隔缺損（VSD），即左右心室之間的孔；3) 二尖瓣或三尖瓣的異常。AVCD通常是由於心臟內膜墊的融合不當或不足造成的，因此這種疾病不會隨時間自行恢復，大多數嬰兒需接受開心手術以進行修復。
早期診斷是改善患者長期心臟健康的關鍵，它使我們能夠在疾病進一步惡化之前執行干預措施。
症狀及迹象
AVSD的症狀可能包括呼吸困難和皮膚、指甲及嘴唇的藍色變色（缺氧）。通常，當嬰兒的心臟開始出現充血性心力衰竭的跡象時，會出現快速呼吸、哺餵困難、體重增長緩慢、能量低下及出現寒冷或出汗等症狀。這些症狀通常在出生後1-2個月開始顯現，但在某些新生兒中可能會更早出現。
並發症
在正常情況下，四個心腔會將氧合血液和去氧血液分開管理；但在AVSD的情況下，心腔間的孔能導致血液的混合，導致動脈血液的氧合程度下降，進而造成缺血和脊椎變藍。心臟必須更大力地泵送血液來滿足身體所需的氧氣，這會導致心臟擴大和肥厚。
發展得到肺動脈高壓是非常嚴重的情況，一旦左心室因過度使用而受損，這種損害是不可逆的，因此在診斷後建議立即進行治療。
相關症狀
AVCD與唐氏症的相關性很高；此外，其他風險因素包括懷孕期間父母有先天性心臟病、孕期酗酒、未控糖尿病以及使用某些藥物等。約45%的唐氏症患者會有先天性心臟疾病，其中35-40%為AVSD缺陷。根據研究，約40-50%的胎兒會在臨床上診斷出AVCD的情況下同時存在唐氏症。
病理生理學
AVSD的發生是由於心臟發育過程中的缺陷，導致心腔之間形成多個孔洞。每位患者的具體缺陷特徵和形態都可能有所不同，且臨床和生理的表現隨著時間可能會改變。這種缺陷的早期干預有助於改善病患的心臟健康。
基因關聯
像其他先天性心臟病一樣，AVCD與調控胚胎細胞纖毛的基因之間存在著重大的聯繫。這些基因可影響細胞的正常組織再生及發展，並且在染色體21中具有至關重要的調控功能，這正是為何唐氏症患者的 AVCD 發病率較高的重要原因之一。
診斷
AVSD可通過心臟聽診檢測到，患者通常會出現異常的雜音和心音變化。診斷也可以通過心臟超聲（心臟超音波檢查）或心臟導管插入術來確認。在孕期，常規的胎兒超聲檢查或更決定性的胎兒超聲心動圖檢查也能及早診斷AVSD。
手術治療
治療通常是外科手術，包括修補房室隔缺損並盡可能修復左房室瓣。開刀時需要使用心肺機與中樞剖開術。手術的成功率通常是非常高的。
早期手術能夠顯著提高患者的生活質量，但及時的追蹤和監控也同樣不可或缺。
在面對AVSD的挑戰時，找到合適的資源和專業醫療機構至關重要，以便於對病患進行妥善的診斷和治療。面對這個疾病時，您最關心的問題是什麼呢?
