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心臟的奧秘：為什麼有些嬰兒會出生時就擁有四個連通的心腔？
心臟是人體中一個極其重要的器官，但當心臟的結構發生異常時，就可能導致各種先天性心臟病，其中最常見的是房室中隔缺損（AVSD），又名房室管缺損（AVCD）。這類缺損使四個心腔之間的正常隔膜消失，產生複雜的心臟通道，導致心血管系統的運作受損。
AVSD是由三個主要缺損組成的，分別是：房間隔缺損（ASD）、心室間隔缺損（VSD），以及二尖瓣或三尖瓣的異常。
AVSD的成因主要是心臟發育過程中的異常，導致心臟的上、下內膜墊與心房隔膜及心室間隔的融合不完全。這種心臟缺陷通常不會自動修復，大多數嬰兒需要進行開心手術來糾正缺陷。
症狀與徵兆
症狀主要包括呼吸困難、皮膚、指甲及嘴唇發紺等情形。通常在嬰兒1至2個月大時，會開始出現充血性心力衰竭的跡象，這包括快速呼吸、哺乳困難、體重增長緩慢、低能量和發冷且出汗的情況。這些症狀可能在某些新生兒中較早出現。
併發症
正常情況下，心臟的四個腔室可將氧合血與脫氧血分開。然而，當腔室間出現孔洞時，這些血液可能會混合，導致氧合不良，從而引發缺氧及發紺等症狀。此外，心臟需要泵送更多血液以彌補氧氣不足，最終可能會導致心臟擴大與肥厚。
這種缺陷如果不及時治療，可能會引發不可逆的肺動脈高壓，這就是為何在診斷後需立刻進行治療的原因。
相關病症
房室中隔缺損通常與唐氏症有關，同時也可能受到遺傳背景的影響，如有先天性心臟病家族史、孕期酒精使用、妊娠期間未控制的糖尿病等。約45%的唐氏症兒童會患有先天性心臟病，而其中有35-40%可能會出現房室中隔缺損。
診斷
房室中隔缺損可透過心臟聽診發現異常心音，進一步可使用心臟超聲檢查來確認診斷。此外，孕期的常規胎兒超聲檢查也可以及早發現此缺陷。
治療
治療的方法主要是手術，目的是進行房間隔與心室間隔的修補，並儘可能恢復二尖瓣的功能。手術通常需要透過心肺機來進行，且相對來說較為複雜，但預後良好。手術後大多數嬰兒的狀況會有明顯改善。
儘管AVSD是一種嚴重的先天性心臟缺陷，但正確的診斷和及時的醫療介入能夠顯著提高患者的生活質量。隨著醫療技術的進步，越來越多的嬰兒能夠在出生後獲得適當的治療，以實現健康成長。
在了解了房室中隔缺損的相關知識後，您是否思考過如何進一步改善對這類疾病的認識與預防，以讓更多家庭免受心臟病的困擾？
