脂肪肉瘤是最常見的軟組織肉瘤亞型,在成人中佔所有肉瘤的至少20%。這是一組罕見的腫瘤,擁有超過150種不同的組織學亞型。脂肪肉瘤起源於脂肪細胞的前驅細胞,即脂肪細胞的前體,並在全身的脂肪組織中產生,包括皮下組織的深層和腹腔內的內臟脂肪等難以手術的部位。
雖然所有脂肪肉瘤具有一些類似脂肪細胞的特徵,但根據它們的臨床表現、嚴重程度、遺傳異常、預後和治療方案的不同,脂肪肉瘤被分為多種形式。
根據2020年世界衛生組織的分類,脂肪肉瘤可以分為五個主要的亞型,包括:1) 非典型脂肪腫瘤/良性脂肪肉瘤;2) 去分化脂肪肉瘤;3) 粘液型脂肪肉瘤;4) 多形性脂肪肉瘤;5) 粘液性多形性脂肪肉瘤。這些亞型具有不同的臨床特徵和預後,而非典型脂肪腫瘤/良性脂肪肉瘤則被視為相對非侵襲性且良性的。
所有五種脂肪肉瘤的形式均可局部浸潤鄰近組織和器官,並在手術移除後復發,進而可能進展為危及生命的疾病。
雖然手術切除通常是這些腫瘤的初步治療方法,但現有的化學治療和放射治療方案對這些腫瘤的效果往往有限,因此需要更多的研究來評估更有效的治療方案。
脂肪肉瘤通常被認為是大腫瘤,通常直徑超過10公分,但也可以有任何大小,主要發生在中年和老年人身上,16歲以下的病例僅佔0.7%。這些腫瘤依據其發生部位和臨床表現的不同,還要與其他軟組織腫瘤相區分,包括:組織異型脂肪瘤、非典型纖維瘤等。
非典型脂肪腫瘤與良性脂肪肉瘤的組合佔所有脂肪肉瘤的40%至45%。雖然這些腫瘤罕見地轉移,但它們是局部侵襲性強的,且有可能轉變為更具侵襲性的去分化脂肪肉瘤。
被診斷為非典型脂肪腫瘤的腫瘤多發生在手臂或腿部,而良性脂肪肉瘤則常見於深層和較難手術取出的部位。這種術語帶有預後的暗示。
非典型脂肪腫瘤與良性脂肪肉瘤通常呈現為緩慢增大的腫塊,它們幾乎沒有疼痛感。如果位於表層,則容易被察覺;而若位於深層,可能會導致相應器官功能障礙。
非典型脂肪腫瘤/良性脂肪肉瘤細胞中通常含有額外的染色體,這些異常染色體攜帶與腫瘤發展有關的基因,包括MDM2和CDK4基因。這些基因的過度表達被認為可能促進腫瘤的發展與進程。
對於非典型脂肪腫瘤和良性脂肪肉瘤的治療,切除所有腫瘤組織是首選的外科手術。但即便如此,這些腫瘤仍有30%至50%的復發率。尤其是在手術取樣較困難的部位,如腹膜後等部位,它們的重發率更高,甚至可能導致生命危險。
根據更多的隨機對照試驗顯示,腫瘤復發的情況越來越嚴重,提示需要尋找有效的輔助治療方法。
因此,針對脂肪肉瘤的治療,需要進一步的研究以確定更多生物療法的有效性及新療法的開發,這也讓我們不得不思考:在未來的醫學發展中,我們能夠達到如何有效治療這些罕見的腫瘤?