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腦鈣化的遺傳密碼：哪些基因與PFBC有關聯？
原發性家族性腦鈣化（PFBC），亦稱為家族性特發性基底節鈣化症（FIBGC）或法爾氏病，是一種罕見的遺傳神經疾病，特徵在於腦部某些區域不正常地沉積鈣質，這些區域通常控制運動功能。利用CT掃描，可以看到基底節與大腦皮層的鈣化情況。
症狀與體徵
此疾病的症狀包括運動及言語功能的退化、癲癇發作及其他不自主運動。患者可能還會出現頭痛、癡呆及視力障礙等症狀。這些症狀與帕金森氏症有許多相似之處，通常在三十到五十歲之間發病，但也有可能在童年或晚年出現。患者最初可能感到笨拙、疲倦、步態不穩、說話緩慢或含糊、吞嚥困難及不自主肌肉痙攣。各種癲癇發作在此病中十分常見，神經精神症狀可能是最初或顯著的表現。
病因
此病可透過常染色體顯性或隱性遺傳的方式遺傳。多個基因已與 PFBC 相關聯，例如位於染色體 8 的 SLC20A2 基因。該基因編碼一種鈉依賴磷酸轉運蛋白，與此病的生化機制有關。
這些基因在血管生成過程中具有重要功能與角色，暗示在該病的發病機制中，可能涉及血腦屏障的變化。
另外，位於染色體 22 的 PDGFB 基因和位於染色體 5 的 PDGFRB 基因也與此病有關。除了這些之外，還有位於染色體 1 的 XPR1 基因和染色體 9 的 MYORG 基因被報導與 PFBC 相關。
病理學
腦部最常受影響的部位是豆狀核，尤其是內側淡蒼球。鈣化通常會隨著年齡增長而進展，老年患者的鈣化情況通常更為廣泛，且隨訪可記錄到鈣化的增多。鈣化情況可影響小型和中型動脈的壁，這些鈣沉積可最終導致血管腔的閉合。
診斷
診斷PFBC需滿足幾項標準，包括：基底節鈣化的雙側存在、漸進性神經功能障礙、沒有替代的代謝性、感染性、毒性或外傷性原因以及具有常染色體顯性遺傳的家族史。CT掃描是確定鈣化部位和程度的首選方法。
鑑別診斷
基底節鈣化可能是多種已知遺傳狀況的結果，因此在作出診斷之前需排除這些情況。
管理與預後
目前PFBC沒有治癒方法，治療主要集中在症狀控制上。當出現帕金森特徵時，對左旋多巴的反應通常不佳，部分病人可能會對氟哌啶醇或碳酸鋰有反應。患者的預後變化多，無法精確預測。
歷史背景
此病首先於1930年被德國病理學家卡爾·西奧多·法爾紀錄，至今已知的相關家庭案例少於20個。
文學中的PFBC
法尔氏症在挪威作家喬·奈斯伯的懸疑小說《雪人》中出現過，成為故事的一部分。
透過對這些基因的探索，我們或許能夠更深入地理解PFBC的潛在發病機制，那麼究竟還有多少未知的因素隱藏在這複雜的遺傳網絡中呢?
