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家族性腦鈣化的隱秘真相：這個罕見病症如何影響神經功能？
家族性腦鈣化（Primary familial brain calcification，簡稱 PFBC），又名家族性特發性基底神經節鈣化（FIBGC）以及法病（Fahr's disease），是一種罕見的遺傳性神經疾病，特徵是腦部某些區域出現異常的鈣沉積。這些沉積主要集中在負責運動控制的基底神經節，並且可透過電腦斷層掃描（CT）進行檢測。
症狀與徵兆
PFBC的症狀包括運動功能和言語的惡化，癲癇發作以及其他不自主運動。患者可能會出現頭痛、癡呆和視力受損，且其症狀常與帕金森病的特徵相似。這種疾病通常在三十至五十歲之間表現出來，但也可能在兒童或晚年期出現。
該病狀的表現可能從笨拙、疲乏、不穩的步態、緩慢或口齒不清的言語到吞嚥困難、不自主的運動或肌肉痙攣等多種情況。
病因
這種病況可以以常染色體顯性或隱性方式遺傳，已有若干基因與此病症相關。研究指出有可能存在於第14號染色體的基因位點，但目前尚無明確基因被確定。此外，在第8號和第2號染色體上也發現了其他與PFBC相關的基因變異，這顯示此病可能具有某種基因異質性。
對於PFBC來說，與疾病有關的基因包括位於第8號染色體的SLC20A2、第22號染色體的PDGFB和第5號染色體的PDGFRB，它們在血管生成過程中起著重要作用，可能與腦血屏障的病理變化有關。
病理學
PFBC最常影響的腦部區域是透過醫學影像檢查可見的透心核，尤其是內囊的淡藍組織。隨著年齡的增長，鈣沉積的程度會逐漸增加。
病理檢查可見小至中型動脈壁內的鈣沉積，但神經細胞的顯著損失相對少見。
診斷
診斷PFBC通常需要進行一系列血液檢查以排除其他病症，並透過CT掃描確認腦部鈣化的存在。此外，醫生也會檢查患者的家族病史，以確保符合常染色體顯性遺傳的特徵。
鑑別診斷
腦基底節鈣化也可能由其他已知的基因疾病引起，因此在確診前需排除這些疾病。這些包括其他幾種罕見疾病，尋找疾病的根本原因才是鑑別診斷的重要步驟。
治療管理
目前尚無治癒PFBC的方案，治療主要側重於症狀控制。如果出現帕金森病特徵，則一般對左旋多巴療法反應不佳。部分案例報告顯示，使用抗精神病藥如氟哌噻噻或鋰可改善精神病症狀。
預後
PFBC的預後因人而異，且難以預測。年齡、鈣沉積的程度與神經缺損之間並無可靠的相關性。隨著病情的進展，多數患者最終會導致失能和死亡。
該病首次由德國病理學家卡爾·西奧多·法爾於1930年注意到。迄今為止，少數關於家族性腦鈣化的病例被記錄在案，讓人不禁思考：在這些罕見疾病的背後，是否隱藏著更深層的遺傳謎團？
