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為何PFBC的症狀與帕金森病如此相似？揭開這個謎團！
在神經學界，許多疾病的症狀可能會相互交疊。其中，原發性家族性腦鈣化症（PFBC）與帕金森病之間的相似之處引起了許多研究者的注意。PFBC是一種罕見的遺傳性神經系統疾病，特徵是大腦中鈣的異常沉積，這些沉積主要出現在控制運動的基底神經節區域，而這些症狀在臨床上與帕金森病非常相似。
PFBC患者表現出運動功能的下降、言語障礙和癲癇等症狀，這些都是帕金森病患者常見的表現。
PFBC的症狀
PFBC的症狀通常出現在患者的第三到第五個十年，但也可能在青春期或晚年才顯現。這些症狀包括：
- 運動笨拙
- 疲勞感
- 步態不穩
- 說話緩慢或不清晰
- 吞嚥困難
- 不自主運動或肌肉抽筋
- 癲癇發作
- 認知和精神病學症狀
潛在原因
PFBC的病因複雜，可能以自體顯性或隱性方式遺傳。科學家們已經發現了幾個與PFBC相關的基因，例如位於第8染色體上的SLC20A2基因，該基因涉及磷酸鹽的運輸。這些基因變異可能會導致血腦屏障的改變，進而引發病理變化。這也是為何PFBC的症狀與帕金森病如此相似的原因之一。
研究表明，PFBC的遺傳多樣性表明這是一個具有遺傳異質性的疾病。
病理變化
PFBC最常影響的是基底神經節的鏡像核，特別是內側球狀體。在某些情況下，鈣化也可能在基底神經節外的其他腦區域出現。這些鈣化隨著年齡的增長而逐漸加重，有時候可以在隨訪中明顯觀察到。
診斷方法
診斷PFBC通常需要進行CT掃描以定位和評估腦內鈣化的範圍。除了常規的血液學和生化檢查外，還需要測量血清中的鈣、磷、鎂和其他物質。診斷的標準包括：
- 基底神經節的雙側鈣化存在
- 進行性神經功能障礙
- 無其他代謝、感染、毒性或外傷性病因
- 家族病史一致，符合自體顯性遺傳
治療方案
目前對PFBC尚無治癒方法，治療主要針對症狀控制。如果出現帕金森症狀，患者對多巴胺療法的反應普遍較差。有案例報告指出，使用氟哌啶醇或碳酸鋰可能對某些精神病症狀有幫助。
預後
PFBC的預後因個人而異，難以預測。無論是臨床表現還是鈣化程度，患者的結果差異很大，進行性神經功能衰退會導致殘疾甚至死亡。
歷史背景
PFBC最早由德國病理學家卡爾·西奧多·法爾在1930年描述。此病還有一些其他名稱如Chavany-Brunhes綜合征和Fritsche綜合征，顯示出對於這項疾病的研究仍在進行之中。
目前文獻中報導的PFBC家庭數量仍然有限，這突顯了這種疾病的罕見特性。
PFBC與帕金森病的症狀重疊為神經學研究提出了許多問題，未來是否能找到這兩者之間更深層次的聯繫呢?
