血栓形成性疾病,也被稱為高凝狀態或血栓前狀態,指的是一種異常的凝血狀態,使得血栓(血管內的血塊)的風險大大增加。這種異常通常能在50%的血栓患者身上被發現,而這些患者大多數是由於沒有其他可引發因素而發病。
大部分人即使有可檢測的血栓形成性異常,但只有在其他危險因素存在的情況下,才會發展成血栓。
血栓形成性疾病最常見的症狀包括深靜脈血栓(DVT)和肺栓塞(PE),這些統稱為靜脈血栓栓塞(VTE)。DVT通常出現在腿部,並表現為疼痛、腫脹以及肢體紅腫。若血栓脫落並遷移至肺部,可能導致突發的呼吸短促、胸痛及心悸,甚至導致休克和心臟驟停等嚴重後果。
此外,血栓還可能出現於大腦、肝臟以及腎臟等不尋常的部位,造成進一步的健康風險。近期的研究顯示,一些遺傳性血栓形成性疾病可能會增加發生動脈血栓(如心臟病和中風)的風險。
血栓形成性疾病在孕婦中也可能引發多種併發症,包括反覆流產和子宮內生長受限。
血栓形成性疾病可分為先天性和後天性兩大類。先天性血栓形成性疾病通常是遺傳的,而後天性則是後期生活中出現的病變。
最常見的先天性血栓生成障礙包括凝血因子過度活躍的情況,其中Factor V Leiden和Prothrombin G20210A是常見的突變。這些狀況可能不會立刻引發問題,但在某些情形下卻可能導致血栓。
多種後天性原因都可能提高血栓風險,如抗磷脂綜合症、肿瘤、肥胖、妊娠以及服用某些荷爾蒙避孕藥等。這些狀況可能導致血流變慢或凝血因子過度生成,從而提高發病的可能性。
懷孕會使血栓形成的風險提升至2至7倍,這可能是因為懷孕該時期的生理性高凝狀態。
對於血栓形成性疾病的篩檢,通常包括全血計數、凝血時間的測試以及其他相關檢查。雖然對於所有未經誘發的血栓事件是否都應進行血栓形成性檢測仍存在分歧,但在某些重複血栓事件或家族史顯著的患者中進行篩檢是合理的。
雖然沒有針對大多數血栓形成性疾病的具體治療,但對於反覆發作的血栓事件,長期抗凝治療可能是必要的。治療選擇包括華法林等抗凝藥物,然而,這些藥物的使用需要謹慎考量出血風險。
血栓形成的風險通常不僅取決於是否存在血栓形成性疾病,還受到多種因素的影響,包含原有血栓的範圍、是否誘發以及其他健康狀況。
隨著對血栓形成性疾病的了解加深,醫療界對於這一疾病的治療和管理策略也在不斷演進。考慮到血栓形成的潛在威脅,我們是否該對血栓形成性疾病進行更深入的研究和預防措施呢?