紅斑狼瘡(Lupus Erythematosus)是一組自體免疫疾病,導致人體免疫系統過度活躍,攻擊健康的組織。這些疾病的症狀會影響多個身體系統,包括關節、皮膚、腎臟、血液、心臟和肺部。最常見且最嚴重的形式是系統性紅斑狼瘡(SLE)。隨著對紅斑狼瘡研究的深入,我們開始理解這一疾病與基因之間的複雜關係,特別是在某些族群中,為何風險顯著較高。
紅斑狼瘡的症狀因人而異,且可能會反覆出現。幾乎每位紅斑狼瘡患者都會有關節疼痛和腫脹,一些人可能會發展為關節炎。最常受影響的關節包括手指、手、手腕和膝蓋。另外,常見的症狀還包括:
胸痛、無痛性口腔潰瘍、疲勞、體重減輕、頭痛、無明顯原因的發燒、皮膚上在日照後惡化的病變、毛髮脫落及「蝴蝶」狀臉部紅疹。
光敏感性是紅斑狼瘡的一個已知症狀,雖然其與疾病其他方面的關係仍需進一步明瞭。光敏感性可能由多因素造成,包括:
自體抗體位置的變化、細胞毒性、抗原認識變化以及紫外線引發的抗原性DNA釋放。
紅斑狼瘡的發展與多種基因有關。其中,有30種基因多樣性與此疾病相關,儘管許多關聯仍較為初步,尚不清楚這些基因在紅斑狼瘡發展中的角色和影響程度。然而,人類白血球抗原(HLA)家族中的基因常被認為與紅斑狼瘡有關。
而性染色體及環境因素同樣重要,這些因素共同影響免疫系統,進而提高紅斑狼瘡的風險。研究顯示,DNA修復基因的突變與紅斑狼瘡也有一定的關聯。
紅斑狼瘡可在任何年齡發病,但最常見於15至44歲之間。通常,年輕患者的病症顯現通常較為急性。女性罹患紅斑狼瘡的可能性高於男性,而青少年紅斑狼瘡患者通常會對皮膚和黏膜的病變較為脆弱。
研究發現,某些族群紅斑狼瘡的風險顯著較高,以亞洲、非洲和美國土著人為主。相較於高加索人,這些族群的紅斑狼瘡病例較為普遍,且預後可能較差。高加索族群中,生存率通常高於79%,而某些非洲及亞洲族群則低於此數字。
韓國族群的生存率則顯示出更高的比率,達98%。
診斷紅斑狼瘡的過程可因患者而異。由於許多症狀與其他疾病重疊,通常需要多次檢查才能確診。檢查包括身體檢查、血液和尿液檢查,並可能需要皮膚或腎臟活檢。
紅斑狼瘡可表現為系統性疾病或純皮膚型,總計有四種主要類型:系統性、盤狀、藥物引起的和新生兒紅斑狼瘡。
雖然目前尚無根治紅斑狼瘡的方法,但有多種治療方案可幫助控制症狀。治療的目標是預防病情惡化和減少器官損傷。常用的藥物包括非類固醇抗炎藥、類固醇、抗瘧藥、免疫抑制劑等。
全球估計約有500萬人罹患某種形式的紅斑狼瘡,其中70%的病例為系統性紅斑狼瘡。在美國,紅斑狼瘡的發病率在15至40歲之間,女性患病率是男性的六到十倍。
隨著對紅斑狼瘡的深入研究,我們或許能更好地理解這些族群之間的差異,並尋找更有效的預防和治療方法。那麼,究竟這些基因和環境因素交織的作用將如何影響未來的治療方向呢?