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基因微陣列技術的革命：如何揭示隱藏的遺傳問題？
在遺傳疾病的診斷與分析中，22q13缺失綜合徵（Phelan-McDermid syndrome, PMS）作為一種顯著的遺傳疾病引起了越來越多的關注。這一症狀是由於22號染色體的長臂末端出現缺失或重排所致，通常導致患者出現一系列極為複雜的醫療和行為問題。隨著基因微陣列技術的進步，我們對於隱藏的遺傳問題有了全新的認識，並且能夠更精確地為患者做出診斷。
早期的研究主要集中在單基因疾病的解釋上，但隨著科學技術的發展，越來越多的證據顯示，22q13缺失綜合徵涉及到多種基因的共同作用，尤其是SHANK3基因的變異。
徵兆與症狀
患有PMS的個體常表現出多種醫療及行為特徵，包括全球發展延遲、智力障礙、語言異常、自閉症譜系行為、肌肉張力低下及輕微的變形特徵。這些症狀的表現類型因個體差異而異，反映出基因缺失在臨床表現上的多樣性。
進一步的研究顯示，PMS患者的臨床特徵多樣，包括語言發展延遲及肌肉張力低下等，這些特徵在不同研究中可能因樣本的不同而有所變化。
致病機制
目前已知引起PMS的遺傳變異主要集中在22號染色體的長臂末端。這些變異影響了多達190個基因，其中SHANK3基因的變異最受到關注，因為它與自閉症譜系障礙和精神分裂症的關聯性已經獲得證實。
一些SHANK3的突變會模仿22q13缺失綜合徵的表現，而最近的研究表明，缺失的具體大小與臨床特徵的關聯性非常重要。
診斷與管理
確診PMS的首要步驟是進行基因測試。雖然核型分析能夠發現典型的22q13缺失，但許多小的缺失和插入變異無法被這種方法檢測到，因此現今的基因微陣列技術成為了病症診斷的主要手段。隨著測序成本的降低，整體外顯子組和全基因組的檢測可能會取代傳統的基因微陣列技術，同時也提高了對於潛在遺傳問題的檢出率。
對於顯示發展遲緩或自閉症的兒童，應儘快進行染色體微陣列檢測，以提高早期診斷的機率。
流行病學
PMS的實際發病率尚未確定，根據Phelan–McDermid綜合徵基金會的數據，目前全球已知的病例超過1,200例，然而，由於缺乏充分的基因測試以及臨床特徵不夠明確，很可能造成許多患者的遺漏診斷。
研究歷史
PMS的首次病例描述可以追溯到1985年。隨著多項重要研究的進行，科學家們對該症的基因背景和臨床表現有了更深入的了解。然而，學界對於22q13缺失綜合徵的具體定義仍存在分歧，這也促使持續的研究和討論。
面對基因微陣列技術的發展，我們不得不思考，這是否將成為我們解決更多遺傳疾病隱藏問題的關鍵工具?
