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Phelan–McDermid綜合症的多樣化症狀：你知道有哪些嗎？
Phelan–McDermid綜合症（PMS），或稱22q13缺失綜合症，是一種由於22號染色體長臂終端區域的缺失或重排而引起的遺傳疾患。這一綜合症的定義在學術界仍然存在爭議，尤其是在22q13區域的變異及其表現型上。儘管某些研究者主張專注於SHANK3基因的突變，許多早期描述者認為這樣的定義過於狹隘，應包括所有形式的缺失。
大多數PMS患者表現出全球發展遲緩、智力障礙、語言異常、類自閉症行為、低肌張力以及輕微的畸形特徵。
PMS患者呈現出的臨床症狀各異，其中包括幾種常見的醫療和行為特徵。例如，許多患者在認知和行為發展上都經歷著顯著的挑戰。本綜合症的主要醫學症狀和心理健康影響，使得對於群體中各種不同表現型的理解至關重要。對這些變化的依賴主要來自現有的研究，這些研究部分基於小型樣本或父母的報告。
症狀和體徵
檢視PMS的臨床特徵，患者常表現出以下幾種症狀：
- 全球發展遲緩
- 語言和交流困難
- 類似自閉症的行為特徵
- 肌張力低下
- 輕微的畸形特徵
這些特徵的變異性部分可歸因於早期研究中使用的小樣本和主觀報告，未來需要進一步的前瞻性研究來加深對這些症狀的了解。
病因
病因學上，PMS主要是由於22號染色體的長臂末端區域發生缺失，這種缺失的大小和位置可以有很大的變異性。通常情況下，這是由於de novo突變引起的，但也有可能是由於家族染色體易位導致的遺傳形式。
在大多數情況下，缺失的範圍從130 Kb到9 Mb不等。研究表明，缺失大小和患者的臨床特徵關聯密切，但一些關鍵的臨床特徵並不僅依賴於SHANK3基因的缺失。近年來的研究逐漸認識到該基因組內其他基因的作用，特別是那些與自閉症和精神分裂症相關的基因。
診斷與管理
確診PMS需要進行遺傳測試。典型的22q13末端缺失可通過核型分析發現，但許多小的終端和中間缺失則無法通過此方法檢測出來。最常用的診斷工具是染色體微陣列技術，這項技術能夠同時揭示多重遺傳問題。隨著全外顯子測序和全基因組測序的成本下降，這些方法可能會取而代之。
所有患者都應接受全面的發展、認知及行為評估，特別是對於語言及發展遲緩的個體。
除了心理和行為的評估外，PMS患者也應接受針對腦部、腎臟、心臟和消化系統的定期檢查，以便及早發現可能的合併症並提供適當的治療。
流行病學
雖然全球報告的PMS患者數已超過1200人，但疾病的真實盛行率尚未確定。這可能與遺傳測試不足及特定臨床特徵缺乏有效診斷有關。據估算，PMS在男性和女性之間的發生頻率相似，而在自閉症譜系障礙患者中，SHANK3突變或缺失的比例相對較小。
未來研究的方向
隨著對PMS的研究不斷深入，未來的方向應圍繞著了解不同基因對疾病表現型的影響以及開發有效的治療方案。隨著技術的進步和資料的累積，找到可能的治療路徑將不再是一個遙不可及的夢想。
Phelan–McDermid綜合症的研究仍在持續進行，對於這一複雜疾病的理解也在不斷深入，但你對於這樣多樣的遺傳疾病有多少了解呢？
