亞麻膠症(Amyloidosis)是一組疾病,其中不正常的蛋白質,即亞麻膠纖維,會在組織中堆積。這一病症的表現非常多樣化,且常常呈現出模糊且不特異的症狀,如疲勞、周邊水腫、體重下降、呼吸急促、心悸及站立時感到頭暈等。這些症狀的出現與堆積的亞麻膠對身體各個器官的影響密切相關,尤其心臟與腎臟兩大關鍵器官。
亞麻膠症的類型繁多,至少有36種不同形式,根據不同的蛋白質錯誤折疊類型進行區分。這些病症可分為局部型態與全身型態,其中最常見的包括輕鏈(AL)亞麻膠症和炎症(AA)亞麻膠症。當中,AL亞麻膠症的發病率約為每年每百萬人口3至13例,而AA亞麻膠症則為每年每百萬人口約2例。隨著年齡增長,這些形式的亞麻膠症會增加發病的風險,通常發病年齡在55到60歲之間。
亞麻膠沉積在腎臟中通常會影響腎小球毛細血管和腎小管,減弱腎臟的過濾功能,導致高蛋白尿和腎病綜合症。尤其是AL型和AA型亞麻膠症中,大約20%至40-60%的人最終會進展到終末期腎病,需要透析治療。這些進展不僅影響患者的生活質量,更可能導致腎功能衰竭。
心臟的亞麻膠沉積可導致舒張性及收縮性心衰竭,並可能出現心電圖變化。如低電壓及傳導異常等。心臟的超聲檢查通常顯示心臟充填受限制,心臟功能正常或輕度下降。隨著心臟亞麻膠症的惡化,病人可能會出現心衰竭的典型症狀,如呼吸急促、疲勞及水腫,進而影響到生活品質。
診斷亞麻膠症通常需要進行組織活檢,通過檢測是否存在特徵性的亞麻膠沉積。最常用的檢測方法是使用剛果紅染色,其结合偏光显微镜观察可使亚麻胶蛋白在显微镜下显现苹果绿颜色。治療方面,針對不同類型的亞麻膠症的治療方案各異。如對於AL亞麻膠症,可能會考慮使用高劑量美法仑(melphalan)這類化療藥物,並配合幹細胞移植進行治療。對於AA類型,則需要針對潛在引發病症進行相應的治療。
「亞麻膠症的進程常常會影響到患者的生命質量。」
整體來看,亞麻膠症不僅僅是一種蛋白質錯誤折疊所引發的疾病,它的發展和影響與生活品質密切相關。無論是腎臟還是心臟的功能受損,都會引發連鎖性的健康問題,進而影響到患者的日常生活。因此,對於亞麻膠症的早期診斷、及時治療及后期的長期管理顯得至關重要。
面對亞麻膠症這一複雜的疾病,我們是否有足夠的認識及有效的應對措施來保護心臟和腎臟的健康呢?