亞麻膠症是一組由異常蛋白質(稱為亞麻胺纖維)在組織中積聚而引起的疾病。這些蛋白質的累積可能導致許多非特異性症狀,如疲勞、水腫、體重減輕及心悸。雖然這些症狀看似普遍,卻可能是潛在病情的預警信號,對於亞麻膠症的早期診斷至關重要。
疲勞和水腫在亞麻膠症患者中經常被忽視,但這些症狀可能是更嚴重病情的指示。
目前已確認的亞麻膠症類型大約有36種,這些類型主要依據特定蛋白質的錯誤折疊來分類。它們可以分為局部型和全身型,各有不同的發病機制。亞麻膠症症狀的呈現取決於蛋白質的積聚部位,而腎臟和心臟是常見的受影響器官。在亞麻膠症的病人中,發現腎臟受影響的病例有不少,尤其是AL型及AA型。
約20%的AL型患者和40-60%的AA型患者最終會進展至末期腎病,需要透析治療。
亞麻膠症的症狀包括而不僅限於:全身性疲勞、水腫、心悸、呼吸短促及體重減輕。此外,特定類型的亞麻膠症,像是AL型,還可能伴隨舌頭腫大和眼周紫癜等特徵。
對於老年病患者,亞麻膠症的相關症狀可能會增加,並伴隨著其他併發症的風險。我們應該保持高度警覺,如果發現疲勞和水腫症狀,尤其在老年人中,應儘早尋求專業醫療建議。
診斷亞麻膠症通常依賴組織活檢和特定的染色技術,如剛果紅染色方法,這能在顯微鏡下顯示出亞麻堆積的特質。對於亞麻膠症的治療則主要針對減少造成問題的蛋白質,可能的治療選擇包括化療、幹細胞移植,或治療潛在疾病以改善病情。
當前對於AL型亞麻膠症的治療方案包括高劑量的美法倫,隨後是幹細胞移植,約有20-25%的患者適合這個方案。
如果出現持續性疲勞和水腫的情況,及時尋求醫療幫助是非常重要的。這些可能不是無關緊要的「小毛病」,而是更嚴重疾病的徵兆。在臨床上,及早發現,有助於及時介入和有效管理病情的進展。
亞麻膠症的多樣性讓醫療專業人員面臨挑戰,早期徵兆如疲勞和水腫不容忽視。當體驗到這些令人擔憂的症狀時,是否有探索自己健康狀況的勇氣與決心?