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糖尿病基因密碼大揭秘：日本人與西方人基因差異為何決定風險？
在2021年，日本的糖尿病患者數量約為1100萬。這一數字相較於1997年的690萬及2007年的890萬，顯示出糖尿病病例在日本的快速增長。究其原因，除了基因因素外，生活環境和飲食習慣的改變亦是關鍵因素。
基因與環境的影響
日本的糖尿病風險因素受到基因突變的影響，而這些基因的變異有著多重的系統調控作用。
亞洲地區的糖尿病易感性受突變影響，尤其是對於生活方式和飲食的變化。隨著全球化的推進，日本人的飲食模式發生顯著改變，尤其是高血糖指數的食物，如米飯，這些都加大了患糖尿病的風險。
這些高血糖食物的攝入，結合某些基因功能的喪失，使得日本人的血糖水平逐漸升高。透過基因組廣泛關聯研究（GWAS），研究人員已經識別出數個在白人和亞洲人群中發現的基因變異，並發現這些基因在不同族群中的風險等位基因頻率存在顯著差異。
流行病學分析
年齡和性別是追蹤糖尿病患者的重要變量。除了基因，生活環境的影響也不可忽視。例如，在1980年代時，日本吸煙率達到40%，而截至2020年，這一數字已降至約16%。隨著對吸煙與疾病之間關聯的認識加深，吸煙率顯著降低，但吸煙仍與胰島素抗性和胰島素分泌的下降有著密切關聯。
相關基因的深入研究
許多研究試圖推斷哪些基因與日本人糖尿病的易感性有關。使用GWAS和數量性狀位點（QTL）等工具，研究者發現了與糖尿病相關的變異，其中大多數都是單核苷酸多態性（SNPs）。這些變異在不同族群可能存在差異，甚至同樣的突變在不同的族群中也可能有著不同的等位基因頻率。
例如，TCF7L2基因的某一變異在日本人群中的風險等位基因頻率僅為4%，而在歐洲裔人群中則高達21%。
此外，其他特定基因如CDKAL1、IGF2BP2及HHEX等也顯示出在白人群中的持續風險等位基因，但在日本人群中卻有顯著的頻率差異。例如，HHEX的SNP rs1111875在日本人群中的頻率為28.4%，而在白人群中達到56.1%。
糖尿病易感基因的複雜性
對於日本人群中的糖尿病易感基因進一步的GWAS研究顯示，已經識別出了七個新位點，如CCDC85A、FAM60A等等。其中一些基因如FAM60A、DMRTA1，顯示出在不同族裔中存在共同的糖尿病易感位點。
研究還發現，在ADCY5、HNF1A等基因中識別了單一等位基因表達（MAE）現象，這些基因與日本不同族群的糖尿病易感性相關。
至2020年，研究者報告了更多的基因如MEF2C、TMEM161B等，這些基因均與日本人群中的2型糖尿病相關。儘管這些基因之間存在一定的連鎖，但導致糖尿病的具體機制尚待進一步探討。
糖尿病的合併症與基因
糖尿病的一大合併症是視網膜病變，這是由於眼睛血管的擴張和損傷所致。最近的研究通過GWAS識別出了與日本2型糖尿病患者的視網膜病變相關的SNP位點，如rs12630354。這提示這些SNP可能對於糖尿病視網膜病變的敏感性至關重要。
研究發現，這些基因（例如STT3B）可能參與了膽固醇和類固醇代謝的局部合成和質量控制，並因此影響糖尿病視網膜病變的易感性。
隨著對這些基因的了解加深，我們不禁思考：未來在治療糖尿病的路上，基因研究會如何影響個體化醫療的發展呢？
