Language
Country/Area
No result found
遺傳的秘密：你知道哪些基因與副神經節瘤有關嗎？
副神經節瘤是一種罕見的神經內分泌腫瘤，可以在人體的不同部位發展，包括頭部、頸部、胸部和腹部。當相同類型的腫瘤出現在腎上腺時，則被稱為嗜鉻細胞瘤。根據統計，這類腫瘤的發病率為每30萬人中約1例，並且目前尚無法明確區分良性和惡性腫瘤。對於所有患有副神經節瘤的人，長期隨訪被認為是必要的。
症狀與體徵
大多數副神經節瘤無症狀，通常呈無痛腫塊，或可能導致高血壓、心跳過速、頭痛和心悸等症狀。在所有副神經節瘤中，僅有1%到3%的病例會分泌足夠的激素如兒茶酚胺，進而導致明顯的臨床症狀；這些症狀通常與嗜鉻細胞瘤的表現相似。
基因學
約75%的副神經節瘤是散發性的，而剩下的25%具有遺傳性，並且有更高的機率呈現多發性及早期發展。已知與家族性頭頸部副神經節瘤相關的基因突變包括琥珀酸脫氫酶基因（SDH）的各個類型：SDHD（先前稱為PGL1）、SDHA、SDHC（先前稱為PGL3）和SDHB。SDHB基因突變在家族性腎上腺嗜鉻細胞瘤和腹部、胸部的副神經節瘤中扮演重要角色，同時SDHB和SDHD基因突變所關聯的腫瘤類型有相當重疊。此外，副神經節瘤也可以出現在多發性內分泌腫瘤(MEN)2A和2B類型中。
與家族性副神經節瘤相關的其他基因包括SDHAF2、VHL、NF1、TMEM127、MAX和SLC25A11。
病理學特徵
在肉眼檢查下，副神經節瘤呈現出明顯的圓形腫塊，具有堅實至橡膠狀的一致性。這些腫瘤高度血管化，顏色通常很深，且在顯微鏡檢查中腫瘤細胞很容易辨認。腫瘤細胞呈多邊形至卵形，排列成特殊的細胞球，稱為Zellballen，並被纖維血管基質所分隔，周圍包圍著支撐細胞。透過光學顯微鏡，與其相關的神經內分泌腫瘤，如小細胞癌和甲狀腺髓樣癌等，都是副神經節瘤的鑑別診斷。
腫瘤細胞在免疫組織學檢查中，主要細胞在細胞球中對色素顆粒、突觸素和神經特異性醇酶等均顯示陽性，然而對S-100蛋白則為陰性。
起源部位
根據統計，約85%的副神經節瘤發生在腹部；而在胸部的發生率為12%，頭頸部僅占3%（後者是最容易出現症狀的）。副神經節瘤根據起源部位進行描述時，通常會有特定名稱。例如，頸動脈副神經節瘤（頸動脈體腫瘤）是最常見的頭頸部副神經節瘤，通常作為無痛頸部腫塊出現，然而較大的腫瘤可能會壓迫顱神經，導致神經麻痺。
診斷方式
副神經節瘤起源於來自於胚胎神經嵴的染色質陰性小球細胞，是交感神經系統的一部分。這些細胞通常充當化學感受器，位於血管沿線，特別是在頸動脈體和主動脈弓的主動脈體。因此，在世界衛生組織對神經內分泌腫瘤的分類中，副神經節瘤屬於神經細胞系統的腫瘤。根據 Wick 的分類法，副神經節瘤屬於第二組。
治療方法
主要的治療方式包括手術、栓塞和放射治療。具體的治療方案取決於多種因素，包括患者的症狀以及腫瘤的大小和位置。
由於副神經節瘤的稀有性和其多樣性，探索這些腫瘤背後的遺傳機制對於未來的預防和治療具有重要意義。了解的是，這是否是我們解開更多遺傳性疾病之謎的關鍵呢?
