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Ehlers–Danlos綜合症的多樣型別：你能辨認出這13種罕見的連結組織疾病嗎？
Ehlers–Danlos綜合症（EDS）是一種遺傳性的連結組織疾病群，包含13種不同的亞型。這些疾病的症狀通常包括關節鬆弛、關節疼痛、彈性和柔軟的皮膚，以及不正常的瘢痕形成。這些症狀可能在新生兒出生或早期幼年時期即被注意到。隨著時間的推移，EDS可能導致許多併發症，包括主動脈剝離、關節脫臼、脊柱側彎、慢性疼痛或早期骨關節炎。
根據2017年的最新分類，EDS的亞型數量顯著增加，並新增了一些較為罕見的類型。
缺陷通常源於多個特定基因的突變，已知有19個基因可能與此狀況相關。然而，部分亞型，例如多發型Ehlers-Danlos綜合症（hEDS），的具體遺傳成因尚不清楚。部份案例是由於早期發展期間產生的新變異，而另一些則是以常染色體顯性或隱性方式遺傳的。這些變異通常導致膠原蛋白或緊稈蛋白的結構或加工缺陷。
診斷該綜合症一般基於現有症狀，並透過基因檢測或皮膚活檢確認，對於hEDS尤為重要，但許多人最初可能被誤診為疑病症、抑鬱症或慢性疲勞症候群。基因檢測可確認所有其他類型的EDS。
目前尚未找到治療EDS的根治方法，主要的治療措施是支持性療法。
物理治療和支撐型護具可幫助增強肌肉和支持關節。幾種藥物能緩解EDS的症狀，如鎮痛藥及降壓藥，這些均能減少關節疼痛和血管脆弱所導致的併發症。大多數EDS的壽命預期正常，但某些影響血管的類型則可能降低壽命。所有類型的EDS對於某些患者均可能導致致命結果。全球至少有1/5000的人患有hEDS，而其他類型的發生率則較低。其預後取決於具體的疾病類型。
不同類型的Ehlers–Danlos綜合症
根據Ehlers-Danlos協會的定義，這些綜合症可以根據由特定基因突變所引起的症狀進行分組。A組疾病影響主要的膠原蛋白結構和加工；B組疾病影響膠原蛋白的折疊和交聯；而其他的組別依次影響骨骼基質、糖胺聚醣生物合成及細胞內過程等。所有這些類型在症狀表現上均有著各自的特色。
多發型EDS (hEDS)
多發型Eds主要以影响小型及大型关节的超活动性为特征，可能导致频繁的关节半脱位和脱位。人们通常会发现皮肤柔软，容易出现紫癜和慢性肌肉或骨痛。此类型对皮肤的影响不如其他类型。
血管型EDS (vEDS)
血管型EDS的特征是极其脆弱的血管和器官，容易发生破裂。此类患者通常身材矮小，且有独特的面部特征。
经典型EDS (cEDS)
经典型EDS以极其弹性的皮肤以及关节的过度活动性为特征，通常会发生严重淤血和异常瘢痕形成。
其他类型
除了上述类型，還有如Kyphoscoliosis EDS、Arthrochalasia EDS、Dermatosparaxis EDS等其他幾種亞型。每一種亞型都有其特定的基因變異和臨床表現，形成了這一複雜的疾病家族。
症狀與診斷
EDS會影響身體各處的結締組織，因此症狀的範圍非常廣泛。肌肉骨骼系統的症狀包括關節不穩定、脫位及關節炎等。皮膚方面，則可能出現異常的柔軟或易撕裂的情況。
根據不同的亞型，患者的關鍵症狀和預後會大相徑庭，這使得早期的正確診斷及治療尤為重要。
此外，EDS也可能影響心血管系統，例如動脈擴張或破裂的風險。對女性患者來說，生育後的損傷風險也是一個不容忽視的方面。由於這些症狀的多樣性，專業的醫療支持和適當的治療策略至關重要。
究竟在這13種不同型別之間，你能否辨認出其獨特的特徵與症狀，並理解其對生活的深遠影響？
