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為何有些人與生俱來就有柔韌的關節，這背後的基因秘密究竟是什麼？
柔韌的關節是某些人與生俱來的特點，這不僅給予他們特殊的運動能力，還可能帶來健康問題。Ehlers-Danlos綜合症（EDS）便是與這種柔韌性相關的一系列遺傳性結締組織疾病。這些疾病的症狀包括容易脫臼的關節、皮膚伸展性高、皮膚脆弱以及異常的瘢痕形成等。EDS是由特定基因突變引起的，科學家正在不斷探索其背後的基因秘密。
“柔韌的關節並非只是運動的選擇，也可能涉及嚴重的身體健康風險。”
當我們探討為何有些人天生具有此種體質時，首先要了解EDS及其各種亞型。2017年，根據特定的診斷標準，EDS被劃分為13種亞型，這些亞型中部分具遺傳背景，影響到結締組織中重要的蛋白質，如膠原蛋白和天冬甙。此外，這些亞型也會因基因突變的不同而表現出多樣的症狀。
以超靈活性EDS（hEDS）為例，該類型的特徵是大大小小關節的過度靈活性，這可能導致頻繁的關節脫位和挫傷。至今，尚無遺傳檢測方法可確定hEDS的基因來源。這使得醫療工作者通常需要依賴病人的身體特徵及其家族病史進行診斷。
“超靈活性EDS患者常常遭受多種與該疾病相關的健康問題，理解它的基因基礎至關重要。”
基因與超靈活性EDS
雖然其他12種EDS亞型的基因變異都可以通過基因測試來確認，但hEDS尚無確定的基因原因。近期，Ehlers-Danlos協會啟動了超靈活性EDS基因評估（HEDGE）研究，這一持續進行的研究旨在對被診斷者的基因組進行篩查，以尋找可能的共同突變。目前已有超過一千名患者參與這一研究，科學家們希望通過這些數據找出hEDS的基因。
根據南卡羅來納醫學大學的最新研究，科學家們在小鼠模型上使用CRISPR基因編輯技術發現了一個“極具潛力的候選基因”。這項發現不僅有助於了解hEDS的基因和心臟併發症，還可能為與主動脈和二尖瓣疾病相關的治療開辟新的途徑。
“這一候選基因的發現，為我們理解EDA背後的基因机制提供了新的視角。”
不同類型的Ehlers-Danlos綜合症
EDS的類型不僅多樣，其症狀和嚴重程度也各不相同。從皮膚的脆弱程度到血管的健康狀態，這些疾病的影響遍及全身。其中，血管EDS（vEDS）可導致脆弱的血管和器官破裂，對患者的生命安全造成威脅。而肌肉關節型EDS（mEDS）則以肌肉無張力而聞名，並且會隨著年齡增長而逐漸改善。這些表現差異也讓醫療診斷變得複雜。
在幼年階段，EDS的症狀可能被誤診為其他疾病，如抑鬱症或慢性疲勞綜合症，這讓患者面對更多的挑戰。即便如此，早期的診斷與適當的支持性治療，比如物理治療和疼痛管理，能夠顯著改善患者的生活品質。
“了解各種EDS亞型的差異性，能幫助醫生更精確地定制治療方案。”
未來的研究方向
隨著對EDS基因研究的深入，科學家們對其遺傳根源的認識也日益加深。這不僅對於治療和管理這些病症至關重要，亦有助於提高對其他結締組織疾病的理解。未來的研究可能會聚焦於基因與環境交互作用如何影響患者的症狀，並進一步探索治療的新途徑。
目前，對於EDS的知識仍有待增強，這不僅是醫療界的挑戰，也是患者及其家庭的挑戰。透過臨床數據的收集和基因組學的發展，未來有望找到更準確的診斷和治療方法。面對這些挑戰，大家是否也能夠重新思考有關關節柔韌性的遺傳奧秘呢？
