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血液中缺少這個因子，為何會讓你更容易流血？
血友病B，也稱為聖誕病，這是一種由於遺傳基因突變導致的血液凝固疾病，造成患者容易瘀傷和流血。血友病B是由缺乏凝血因子IX所引起，相對於血友病A（缺乏凝血因子VIII），血友病B較為少見。這個疾病最早於1952年被識別為一種獨特的疾病類型，其名稱取自於患者史蒂芬·聖誕（Stephen Christmas），他是第一位被描述為患有血友病B的人。
血友病B目前在總人口中的盛行率大約是1萬至4萬人中出現一例，並且大約有15%的血友病患者屬於血友病B。
症狀與併發症
血友病B的症狀包括容易瘀傷、泌尿道出血、鼻出血，以及關節出血。在併發症方面，這些患者通常面臨較高的牙周病及牙齒蛀牙風險，因為流血的恐懼會導致他們缺乏良好的口腔衛生和保健。
輕度血友病B患者最明顯的口腔表現會是原乳牙脫落期的牙齦出血，或是拔牙後的長時間出血，而嚴重患者則可能經歷自發性的口腔出血。
基因學
凝血因子IX的基因位於X染色體上，它是一種X連鎖隱性特徵，這也解釋了男性患者的數目更多。專家們指出，造成血友病B的原因是F9基因的變異，這種基因影響了血液凝固因子IX的生產。
大約三分之一的血友病患者家族中並無此病的歷史，這種情況發生在基因在生殖過程中隨機變異並在受精時傳遞。
病理生理學
凝血因子IX的缺失會導致出血的傾向增加，出血可能是自發性的，或是由輕微的創傷引起。當存在創傷時，凝血因子IX的缺失干擾了凝血級聯反應。
診斷與鑑別診斷
血友病B的診斷可以通過凝血篩查測試、出血評分和凝血因子測試來完成。診斷時需要特別注意與其他狀況如血友病A和von Willebrand病的鑑別。
治療方法
治療方式通常在發生重大出血時進行，包括靜脈注射凝血因子IX或血液輸血。NSAIDs應避免使用，因為這可能會加重出血情況。任何外科手術必須在同時給予止血劑的情況下進行。
2022年11月，美國FDA批准了Etranacogene dezaparvovec（Hemgenix）作為治療血友病B的首個基因療法。
牙科考量
在進行任何手術，包括簡單的牙齒拔除時，都必須提前規劃，以減少過度出血、瘀傷或血腫形成的風險。
研究現狀
目前有關血友病B的研究正在如火如荼進行，其中包括一種基因療法候選藥物FLT180，它利用腺相關病毒恢復凝血因子IX的正常水平。
歷史背景
第一位被描述為聖誕病患者的史蒂芬·聖誕於1947年出生，其家庭背景以及他在罹患這種疾病時的經歷，為研究推動了進一步的醫學進展。
社會與文化
血友病B因其出現在英國和其他歐洲王室而被稱為“王室疾病”。維多利亞女王就是這一疾病的一位攜帶者，她將該病傳遞給了其他王室家庭。
你是否曾想過這些罕見疾病在公共衛生中的影響，將如何改變我們對於基因治療的看法?
