Language
Country/Area
No result found
لغز وراثي قديم: لماذا توجد صمامات الأبهر ثنائية الشرفات في العائلات؟
الأعراض السريرية والمضاعفاتغالبًا ما يكون مرض BAV وراثيًا وفي كثير من الحالات لا يسبب أعراضًا واضحة، ولكن لا يمكن تجاهل مضاعفاته المحتملة بمرور الوقت.
لا يعاني العديد من الأشخاص المصابين بـ BAV من مشاكل صحية كبيرة في المراحل المبكرة. ومع ذلك، قد يجدون أنهم لا يستطيعون الأداء بنفس كفاءة الأشخاص العاديين أثناء الأنشطة القلبية التنفسية عالية الكثافة وقد يتعبون بسهولة أكبر. مع تقدمنا في السن، إذا أصبح الصمام متكلسًا، فقد يؤدي ذلك إلى تضيق الأبهر، مما قد يؤدي إلى مضاعفات أخرى.
الفسيولوجيا المرضيةقد يؤدي صمام الأبهر المتكلس إلى درجات متفاوتة من تضيق الأبهر ويتطلب في النهاية إجراء جراحة في القلب لإصلاح الصمام التالف أو استبداله.
يحدث اندماج بافوي في BAV عادة بين الصمام التاجي الأيمن والأيسر (حوالي 80٪)، ويعتبر نمط الاندماج هذا أكثر عرضة لخطر حدوث المضاعفات. بالإضافة إلى التكلس، يمكن أن يسبب BAV أيضًا توسع الأبهر وحتى تكوين تمدد الأوعية الدموية. وأظهرت الدراسة أن المصفوفة الخارجية للشريان الأورطي لدى مرضى BAV تختلف بشكل كبير عن تلك الموجودة لدى المرضى الذين لديهم صمامات ثلاثية الشرفات طبيعية، مما قد يكون أحد الأسباب المحتملة لأمراض القلب.
التأثيرات الديناميكية الدموية
يختلف السلوك الديناميكي الدموي لمرضى صمامات القلب البطينية عن سلوك صمامات القلب ثلاثية الشرفات الطبيعية، مما يؤدي إلى سوء توزيع تدفق الدم. عندما ينقبض البطين الأيسر للقلب، فإن التدفق العكسي قد يسبب قصور الصمام، والذي لا يزيد الضغط على القلب فحسب، بل قد يسبب أيضًا تغييرات في بنية القلب.
التشخيص والتصوير
بالنسبة للمرضى الذين يُشتبه في إصابتهم بـ BAV، فإن نفخة القلب هي واحدة من أكثر علامات التشخيص الأولية شيوعًا. يمكن إجراء فحص أكثر تفصيلاً في هذا الوقت باستخدام تخطيط صدى القلب أو التصوير بالرنين المغناطيسي رباعي الأبعاد (4D MRI). على وجه الخصوص، يمكن لتقنية التصوير بالرنين المغناطيسي رباعي الأبعاد تصوير خصائص تدفق الدم في الجهاز الدوري بأكمله بوضوح.
العلاج والمتابعة
في حالة حدوث مضاعفات ناجمة عن BAV، غالبا ما يكون التدخل الجراحي ضروريا. وقد يشمل ذلك استبدال الصمام الأورطي أو قسطرة البالون، وسيعتمد قرار إجراء هذه العمليات الجراحية على الظروف المحددة للمريض ونتائج المراقبة. وبحسب الأبحاث الأكاديمية فإن متوسط العمر المتوقع للمرضى الذين يتمتعون بوظيفة صمام جيدة أو يعانون من خلل صمامي خفيف لا يختلف عن متوسط العمر المتوقع للأشخاص العاديين.
الخصائص الوبائية
تبلغ نسبة الإصابة بصمام الأبهر ثنائي الشرفات في عموم السكان 1-2%. الطبيعة الوراثية للمرض تجعله يتجمع في العائلات ويحدث بمعدلات عالية نسبيًا في مجموعات عرقية معينة. أشارت الدراسات الحديثة إلى أن BAV قد يكون مرتبطًا بطفرات جين NOTCH1 ويظهر خصائص الوراثة السائدة الجسدية ولكن الاختراق غير الكامل.
مع تعمق فهمنا للصمام الأورطي ثنائي الشرفات، أصبح من الواضح أن هذا المرض القلبي لم يعد حالة فردية واحدة، بل إنه مرتبط ارتباطًا وثيقًا بالتفاعل بين العوامل الوراثية والبيئة وأسلوب الحياة. فهل تؤدي الأبحاث المستقبلية إلى مزيد من الروابط التي قد تساعد في حل هذا اللغز الجيني القديم؟
