Language
Country/Area
No result found
ن الجينات إلى العلاج: إلى أي مدى وصل العلماء في البحث عن علاج لمتلازمة بارث
لا يوجد علاج لمتلازمة بارث حتى الآن، ولكن يمكن إدارة بعض الأعراض بشكل فعال.
على الرغم من أن متلازمة بارث تظهر بعدة طرق، إلا أن العديد من الأفراد المصابين يعانون من انخفاض التوتر العضلي عند الولادة ويصابون بعلامات اعتلال عضلة القلب خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة. مع تقدمهم في السن، ينخفض طول ووزن هؤلاء المرضى بشكل كبير عن المتوسط. بالنسبة لمعظم المرضى، يكون التطور الفكري طبيعيًا، لكن بعض المرضى يظهرون صعوبات تعلم خفيفة أو متوسطة.
يعتبر اعتلال عضلة القلب أحد أكثر مظاهر متلازمة بارث خطورة، حيث تتمدد عضلة القلب، مما يقلل من قدرة حجرات القلب على الانقباض.
السبب الرئيسي لمتلازمة بارث هو طفرة في جين التافازين (TAZ)، والذي يتم التعبير عنه بشكل كبير في العضلات القلبية والهيكلية. ترتبط الطفرات في أي من جينات TAZ ارتباطًا وثيقًا بمتلازمة بارث. في عام 2008، اكتشف العالم كوليك أن جميع مرضى متلازمة بارث الذين تم اختبارهم كانوا يعانون من خلل في الكارديوليبين. الكارديوليبين هو عبارة عن دهن يقع داخل الميتوكوندريا في الخلايا ويرتبط ارتباطًا وثيقًا ببروتينات سلسلة نقل الإلكترون وبنية غشاء الميتوكوندريا.
في الوقت الحالي، يعد التشخيص المبكر لمتلازمة بارث أمرًا بالغ الأهمية، لكنه يصبح معقدًا بسبب تنوع الأعراض. يعتمد التشخيص عادة على عدة اختبارات بما في ذلك فحوصات الدم وتحليل البول والموجات فوق الصوتية للقلب. يمكن أن تساعد هذه الاختبارات في تحديد وجود اعتلال عضلة القلب وقلة العدلات.
لا يمكن إجراء التشخيص النهائي لمتلازمة بارث إلا إذا كان هناك اعتلال عضلة القلب الشديد بشكل واضح.
بالإضافة إلى ذلك، لا يزال علاج متلازمة بارث قيد الاستكشاف. على الرغم من عدم وجود علاج لهذا المرض، إلا أنه من الممكن تخفيف بعض أعراضه من خلال العلاج المهني. وقد أظهرت التجارب السريرية التي أجريت في جامعة فلوريدا في الولايات المتحدة أن العلاج باستبدال جين TAZ بوساطة AAV9 واعد، ولكن لا تزال هناك حاجة إلى مزيد من البحث للموافقة على هذا العلاج.
صوتت اللجنة الاستشارية للأدوية القلبية الوعائية والكلوية بأغلبية 10 مقابل 6 في عام 2024 على أن الإلاميبريتيد فعال في علاج هذا المرض النادر الناجم عن طفرات في جين TAFAZZIN. إن التأثير النظري للإيلاميبريتيد هو تحسين وظيفة الميتوكوندريا في المرضى الذين يعانون من نقص الكارديوليبين.تظهر البيانات الوبائية حول متلازمة بارث انتشارًا كبيرًا بين المرضى الذكور وأن الحالة لا يتم الإبلاغ عنها بشكل عام.
أما بالنسبة لعلم الأوبئة، فبسبب طبيعة متلازمة بارث المرتبطة بالكروموسوم X، يتم تشخيصها في المقام الأول لدى الذكور (أكثر من 120 حالة من الذكور اعتبارًا من يوليو 2009)، مع الإبلاغ عن أول حالة أنثى في عام 2012. وبحسب التقارير الواردة في الأدبيات العالمية، يعاني ما يقرب من واحد من كل 454 ألف شخص من متلازمة بارث، إلا أن الوضع الفعلي قد يكون أكثر تعقيدا.
منذ عام 1983، تم تسمية متلازمة بارث على اسم الدكتور بيتر بارث، وهو طبيب أعصاب أطفال هولندي كشفت أبحاثه عن الطبيعة الوراثية لهذه الحالة. ومع تقدم البحث العلمي، أصبح فهمنا لهذه الأعراض أعمق تدريجيا، ولكننا لا نزال نواجه العديد من التحديات.
في عملية استكشاف العلاجات الجديدة بشكل مستمر، هل سيكون هناك علاج ثوري لمتلازمة بارث في المستقبل؟ هذا ما زال يتعين علينا أن نراه ونأخذه في الاعتبار.
