Language
Country/Area
No result found
سر متلازمة بارث: كيف يؤثر هذا المرض الوراثي النادر على صحة قلب الرجال؟
متلازمة بارث (BTHS) هي اضطراب وراثي نادر وخطير مرتبط بالصبغي X ويؤثر بشكل رئيسي على الذكور. ينجم المرض عن تغيرات في بنية الفسفوليبيد والتمثيل الغذائي، ويؤثر على أجهزة الجسم المتعددة، ويتميز في المقام الأول باعتلال عضلة القلب في مرحلة الطفولة. إن الوفيات المحتملة لهذا المرض وتشخيصه بشكل حصري تقريبًا عند الرجال قد أدى إلى ظهور متلازمة بارث على نطاق واسع في المجتمع الطبي.
مظاهر متلازمة بارث
على الرغم من أنه لا يصاب به الجميع، إلا أن السمات النموذجية لمتلازمة بارث تشمل ما يلي:
اعتلال عضلة القلب (توسعي أو تضخمي، ربما مع عدم انضغاط البطين الأيسر و/أو تضخم النسيج الليفي الشغافي)، قلة العدلات، نقص تنسج العضلات وضعفها، تأخر النمو، عدم تحمل التمارين الرياضية، تشوهات الدهون القلبية، والبيلة الحمضية 3-ميثيل جلوتاريك.
تختلف أعراض متلازمة بارث عند الولادة. يعاني معظم المرضى من نقص التوتر عند الولادة وتظهر عليهم علامات اعتلال عضلة القلب خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة، وعلى الرغم من التغذية الكافية، فإن النمو يتباطأ خلال السنة الأولى. مع تقدم مرحلة الطفولة، يصبح طول المريض ووزنه أقل بكثير من المتوسط.
يتمتع العديد من المرضى بذكاء طبيعي، لكن نسبة كبيرة منهم تظهر عليهم صعوبات تعلم خفيفة أو متوسطة. النشاط البدني محدود أيضًا بسبب ضعف نمو العضلات وانخفاض قوة العضلات.
أسباب متلازمة بارث
تحدث متلازمة بارث بشكل رئيسي بسبب طفرات في جين تافازين (TAZ). يتم التعبير عن هذا الجين بشكل كبير في القلب والعضلات الهيكلية، ويلعب منتجه Taz1p دورًا مهمًا في استقلاب الدهون المعقد. جميع أنواع الطفرات المرتبطة بمتلازمة بارث، بما في ذلك الطفرات الخاطئة، والطفرات غير المنطقية، والحذف، و/أو تغيرات الإطارات، و/أو طفرات الوصل، ترتبط بقوة بالمرض.
في عام 2008، اكتشف الدكتور كوليك أن جميع المرضى الذين يعانون من متلازمة بارث الذين تم اختبارهم لديهم خلل في الدهون القلبية، وهو خلل يرتبط ارتباطًا وثيقًا بعملية إنتاج الطاقة داخل الميتوكوندريا.
تشخيص متلازمة بارث
على الرغم من أهمية التشخيص المبكر، إلا أنه في الواقع معقد للغاية. المظاهر السريرية لمتلازمة بارث متغيرة للغاية، مع بداية مبكرة واعتلال عضلة القلب العلني الشائع لدى معظم المرضى. يعتمد التشخيص عادة على عدة اختبارات، بما في ذلك اختبارات الدم (للتحقق من قلة العدلات وعدد خلايا الدم البيضاء)، وتحليل البول (للتحقق من مستويات الأحماض العضوية في البول)، وتخطيط صدى القلب (لتقييم بنية القلب ووظيفته وحالته)، والفحص الجيني. التسلسل لتأكيد حالة الجين TAZ.
علاج متلازمة بارث
لا يوجد حاليًا علاج لمتلازمة بارث، على الرغم من إمكانية إدارة بعض الأعراض بنجاح. لا تزال التجارب السريرية مستمرة، بما في ذلك، على سبيل المثال، الأبحاث الأولية من جامعة فلوريدا والتي تظهر العلاج باستبدال الجينات TAZ بوساطة AAV9 كخيار علاجي محتمل.
في عام 2024، صوتت اللجنة الاستشارية لأدوية القلب والأوعية الدموية والكلى بأغلبية 10 مقابل 6 على أن الإلامبريتيد فعال في هذا المرض النادر. يُقترح هذا الدواء كعامل حماية للميتوكوندريا من الدرجة الأولى مع إمكانية تحسين وظيفة الميتوكوندريا لدى المرضى الذين يعانون من نقص الدهون في القلب.
وبائيات متلازمة بارث
نظرًا لأن متلازمة بارث مرتبطة بالكروموسوم X، فإن المرضى الرئيسيين الذين يتم تشخيصهم حاليًا هم من الذكور. وبحسب التقارير، فإن معدل الإصابة بمتلازمة بارث يبلغ حوالي واحد من كل 450 ألف شخص. يتم توزيع المرضى بالتساوي نسبيًا حول العالم، حيث يتم ملاحظة الحالات في جميع القارات، بما في ذلك الولايات المتحدة وكندا وأوروبا واليابان وجنوب إفريقيا والكويت وأستراليا.
تاريخ متلازمة بارث
تم تسمية المتلازمة على اسم طبيب أعصاب الأطفال الهولندي الدكتور بيتر بارث، الذي اكتشف وأجرى أبحاثًا ذات صلة في عام 1983، مما دفع الصناعة إلى إدراك أن المرض هو سمة وراثية وليس مرضًا معديًا.
تستمر الأبحاث حول متلازمة بارث، وسيساعد المزيد من الفهم على تحسين تشخيصها وعلاجها. كيف يمكننا زيادة الوعي العام والقلق حول هذا المرض النادر؟
