Language
Country/Area
No result found
كشف متلازمة بارث: ما هي بعض الأعراض الأقل شهرة والتي قد تفاجئك؟
متلازمة بارث (BTHS) هي اضطراب وراثي نادر ولكنه خطير في الكروموسوم X وينجم بشكل رئيسي عن التغيرات في بنية الفسفوليبيد والتمثيل الغذائي. وقد يؤثر هذا المرض على أجهزة متعددة في الجسم، أبرزها اعتلال عضلة القلب في مرحلة الطفولة، ولا يمكن تجاهل احتمالية أن يكون قاتلاً. من خلال البحث عن متلازمة بارث، لا يمكننا أن نفهم أعراضها الرئيسية بوضوح فحسب، بل يمكننا أيضًا الكشف عن العديد من الأعراض المحتملة غير المعروفة، مما يجعل العديد من العائلات أكثر يقظة.
على الرغم من عدم وجودها بالضرورة، فإن السمات الرئيسية لمتلازمة بارث تشمل اعتلال عضلة القلب (المتوسع أو الضخامي) مع قلة العدلات المصاحبة، والفشل في النمو، وضعف عدم تحمل التمارين الرياضية.
أعراض متلازمة بارث
لمتلازمة بارث مظاهر مختلفة، وأكثر الأعراض شيوعًا هو اعتلال عضلة القلب. وبحسب الكشف، فإن العديد من المرضى يظهر عليهم نقص التوتر عند الولادة وتظهر عليهم علامات اعتلال عضلة القلب خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة. بالإضافة إلى ذلك، يعاني العديد من المرضى من انخفاض كبير في النمو في السنة الأولى على الرغم من المدخول الغذائي الطبيعي. وفي مرحلة الطفولة، يظل طولهم ووزنهم أقل بكثير من المتوسط.
يكون الذكاء طبيعيًا لدى معظم المرضى، إلا أن نسبة كبيرة منهم يواجهون صعوبات تعلم خفيفة أو متوسطة.
شدة وتأثير اعتلال عضلة القلب
يُعد اعتلال عضلة القلب أحد المظاهر الأكثر خطورة لمتلازمة بارث، حيث يؤدي توسع عضلة القلب إلى تقليل مضخة انقباض البطينين. بسبب تضخم عضلة القلب، يعاني العديد من المرضى من تضخم البطين الأيسر. على الرغم من أن اعتلال عضلة القلب يمكن أن يهدد الحياة، إلا أن معظم المرضى يشعرون بتحسن في الأعراض بعد البلوغ.
قلة العدلات، وهو مرض الخلايا الحبيبية الذي يؤدي إلى عدم كفاية إنتاج العدلات، يعرض المرضى لخطر أكبر للإصابة بالعدوى البكتيرية.
السبب والوراثة
تحدث متلازمة بارث بشكل رئيسي بسبب طفرات في جين TAZ (جين تافازين). ينشط هذا الجين في عضلات القلب والهيكل العظمي، ويلعب منتجه Taz1p دورًا مهمًا في استقلاب الدهون المعقدة باعتباره ناقل الأسيل. أشارت الأبحاث الإضافية إلى أن التشوهات في الكارديوليبين في هذا المرض ترتبط ارتباطًا وثيقًا بوظيفة الميتوكوندريا.
إن طبيعة متلازمة بارث المرتبطة بالصبغي X تعني أن المرض يوجد في المقام الأول عند الرجال، مع كون العديد من النساء حاملات للمرض بدون أعراض.
التشخيص والعلاج
نظرًا لأن المظاهر السريرية لمتلازمة بارث شديدة التباين، فإن التشخيص المبكر له أهمية خاصة. تشمل طرق التشخيص الشائعة اختبارات الدم، وتحليل البول، والموجات فوق الصوتية للقلب، وتسلسل الحمض النووي لتحديد حالة جين TAZ. لا يوجد حاليًا علاج محدد لمتلازمة بارث، ولكن يمكن إدارة بعض الأعراض بنجاح. أظهرت التجارب السريرية الأخيرة على استبدال جين TAZ بوساطة AAV9 بعض الأمل وقد يتم إدخالها في عملية موافقة إدارة الغذاء والدواء في المستقبل.
في عام 2024، أقرت اللجنة الاستشارية لأدوية القلب والأوعية الدموية والكلى اقتراحًا لاقتراح مادة حماية الميتوكوندريا من الدرجة الأولى، وهي الإلامبريتيد، والتي قد تكون فعالة في هذا المرض النادر.
علم الأوبئة والتاريخ
حتى الآن، تم تشخيص متلازمة بارث بشكل رئيسي عند الرجال، ولكن تم أيضًا الإبلاغ عن حالات لدى الإناث في بعض الأدبيات. ويأتي اكتشاف هذه الحالة من خلال بحث أجراه الدكتور بيتر باس عام 1983، والذي لفت الانتباه إلى المرض وجعل الناس على دراية بخصائصه الوراثية ومدى تعقيد المرض.
إن تنوع وشدة هذا المرض الوراثي النادر يجعل الأسر تشعر بالارتباك والتوتر. عند مواجهة متلازمة بارث، كيف يمكننا الاهتمام بهذا المرض وفهمه بشكل أكبر حتى نتمكن من تقديم دعم ومساعدة أفضل للمرضى وأسرهم؟
