Language
Country/Area
No result found
Please try again with a different
query
"Never
Stop
Questioning"
لغز متلازمة حذف 22q13: ما هو؟!
<ص>
متلازمة حذف 22q13، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة فيلان-ماكديرميد، هي اضطراب وراثي ناجم عن عمليات الحذف أو إعادة الترتيب في نهاية الذراع q للكروموسوم 22. وقد حظيت هذه الحالة باهتمام واسع النطاق من المجتمع الطبي بسبب تعقيدها وتنوعها، ولكن هناك بعض الخلاف حول تعريفها. يتميز المرض بتأخر النمو، والإعاقات الذهنية، والشذوذات اللغوية، والسلوكيات التوحدية، مما يخلق تحديات للعديد من العائلات.
<ص> يظهر الأفراد المصابون مجموعة من المظاهر الطبية والسلوكية. غالبًا ما يُظهر المرضى تأخرًا في النمو بشكل عام، وإعاقة ذهنية، وتشوهات لغوية، وسلوكيات شبيهة بالتوحد.<ص> لا يزال تعريف هذه الحالة في طور التطور، وقد اختلفت الدراسات حول تأثير طفرات جين SHANK3. تعتقد بعض الفرق البحثية أن طفرات SHANK3 ضرورية لتشخيص الدورة الشهرية، لكن هذا لا يعترف به جميع الباحثين، خاصة أولئك الذين وصفوا لأول مرة متلازمة حذف 22q13. <ص> بالإضافة إلى ذلك، مع تطور تقنية مصفوفة الحمض النووي الدقيقة، أصبح المجتمع الطبي قادرًا على الكشف عن مشاكل وراثية متعددة في وقت واحد، مما يجعل الاختبارات الجينية أداة رئيسية في تأكيد تشخيص الدورة الشهرية. ومع انخفاض تكلفة تسلسل الإكسوم الكامل، قد تحل هذه التقنية محل طرق الاختبار الحالية في المستقبل.
الأعراض والعلامات
<ص> عادةً ما يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة حذف 22q13 من مجموعة من الخصائص الطبية والسلوكية. وتشمل السمات الرئيسية تأخر النمو العالمي وضعف وظيفة اللغة. قد تختلف هذه الأعراض بين المرضى، ويرجع ذلك جزئيًا إلى صغر حجم العينات أو الاختلافات في كيفية جمع البيانات.<ص> من الضروري إجراء دراسات مستقبلية أكبر لتوصيف هذه الأعراض بشكل أكبر.<ص> بالإضافة إلى التأخر في النمو، قد يصاب المرضى بتشوهات خفيفة وعيوب هيكلية مرتبطة بها مثل القلب والكلى. لذلك، من الضروري إجراء تقييم شامل للمريض.
السبب
<ص> تنجم متلازمة حذف 22q13 في المقام الأول عن سلسلة من عمليات الحذف في نهاية الذراع الطويلة للكروموسوم 22. وعادةً ما تحدث عمليات الحذف هذه بسبب طفرات دي نوفو. ومع ذلك، فإن تبديل الكروموسومات العائلية قد يؤدي أيضًا إلى أشكال وراثية من المرض. أظهرت الدراسات أن العلاقة بين حجم الحذف ومظاهر محددة هي علاقة معقدة، وأن عددًا صغيرًا من الطفرات والحذف الصغير يمكن أن يحاكي أعراض هذه المتلازمة.<ص> بالنسبة لبعض السمات الأساسية، يكون حجم الحذف هو العامل الرئيسي، وليس كل ذلك بسبب حذف جين SHANK3.<ص> بالإضافة إلى ذلك، تشير الأبحاث أيضًا إلى العديد من الجينات الأخرى التي تستحق صلاتها بالتوحد والفصام أيضًا المزيد من الاستكشاف.
التشخيص والإدارة
<ص> يتطلب تأكيد تشخيص الدورة الشهرية إجراء اختبارات جينية، ويمكن للتحليل الجيني تحديد الحذف الطرفي النموذجي لـ 22q13. يعد تقييم الجينوم السريري الاحترافي والاختبارات التشخيصية أمرًا أساسيًا أيضًا لضمان حصول المرضى على العلاج الفعال وفي الوقت المناسب.<ص> يجب أن يتلقى جميع المرضى تقييمًا تنمويًا ومعرفيًا وسلوكيًا شاملاً، مع توفير المزيد من علاج النطق والعلاج الطبيعي على أساس كل حالة على حدة.<ص> تعد المتابعة المنتظمة في مختلف المجالات المتخصصة أمرًا بالغ الأهمية لتلبية الاحتياجات الصحية للمرضى، بما في ذلك أمراض الأعصاب وأمراض الكلى وأمراض القلب وأمراض الجهاز الهضمي، من بين أمور أخرى.
علم الأوبئة
<ص> على الرغم من عدم تحديد مدى الانتشار الدقيق لمتلازمة ما قبل الدورة الشهرية، فقد تم تشخيص أكثر من 1200 شخص في جميع أنحاء العالم بالمرض، وفقًا لمؤسسة متلازمة فيلان-ماكديرميد. تجدر الإشارة إلى أنه قد تم اقتراح أن هذه الحالة لم يتم الإبلاغ عنها بشكل كافٍ بسبب عدم كفاية الاختبارات الجينية وعدم وجود سمات سريرية محددة.التاريخ
<ص> يعود التقرير الأول عن متلازمة حذف 22q13 إلى عام 1985، وفي السنوات التالية، واصل الباحثون استكشاف المظاهر السريرية والآليات الجينية لهذه المتلازمة بعمق. ومع تعميق البحث، تحسن تدريجيًا فهم جين SHANK3، وتم إيلاء اهتمام خاص لتأثير هذا الجين وارتباطه بالتوحد. <ص> بينما يتقدم العلاج والأبحاث، كيف يمكننا تقديم دعم وموارد أفضل للمرضى الذين يعانون من متلازمة حذف 22q13 وعائلاتهم لتعزيز نموهم وتطورهم؟Trending Knowledge
ثورة تكنولوجيا مصفوفات الجينات: كيف نكشف المشاكل الجينية الخفية؟
في تشخيص وتحليل الأمراض الوراثية، اكتسبت متلازمة حذف 22q13 (متلازمة فيلان-ماكديرميد، PMS) كمرض وراثي مهم المزيد والمزيد من الاهتمام. تحدث هذه الحالة بسبب حذف أو إعادة ترتيب في نهاية الذراع الطويلة للك
سر جين SHANK3: لماذا هو بالغ الأهمية؟
في أبحاث الطب الوراثي، أصبحت متلازمة حذف 22q13، المعروفة أيضًا باسم متلازمة فيلان-ماكديرميد، محور البحث بسبب علاقتها الوثيقة بجين SHANK3. يقع جين SHANK3 في منطقة q13 على الذراع الطويلة للكروموسوم 22،
nan
تستمر الأزمة الطبية في كوريا الجنوبية في عام 2024 في التخمير ، والتي بدأت بالإعلان عن سياسة حكومية جديدة ، والتي ستزيد بشكل كبير من عدد طلاب الطب.مع ذلك ، أجبرت الآلاف من الاستقالة من السكان والمتدرب
تنوع أعراض متلازمة فيلان-ماكديرميد: هل تعرف ما هي؟
<ص>
متلازمة فيلان ماكديرميد (PMS)، أو متلازمة حذف 22q13، هي اضطراب وراثي ناجم عن حذف أو إعادة ترتيب المنطقة النهائية للذراع الطويل للكروموسوم 22. يظل تعريف هذه المتلازمة مثيرا للجدل في المجتمع