Language
Country/Area
No result found
Please try again with a different
query
"Never
Stop
Questioning"
تنوع أعراض متلازمة فيلان-ماكديرميد: هل تعرف ما هي؟
<ص>
متلازمة فيلان ماكديرميد (PMS)، أو متلازمة حذف 22q13، هي اضطراب وراثي ناجم عن حذف أو إعادة ترتيب المنطقة النهائية للذراع الطويل للكروموسوم 22. يظل تعريف هذه المتلازمة مثيرا للجدل في المجتمع الأكاديمي، وخاصة فيما يتعلق بالمتغيرات في منطقة 22q13 وأنماطها الظاهرية. على الرغم من أن بعض الباحثين دعوا إلى التركيز على الطفرات في جين SHANK3، إلا أن العديد من الواصفين الأوائل شعروا أن مثل هذا التعريف ضيق للغاية ويجب أن يشمل جميع أشكال الحذف.
التطور العالمي بطيء
صعوبات اللغة والتواصل
السمات السلوكية المشابهة لمرض التوحد
انخفاض قوة العضلات
سمات تشوهية طفيفة
<ص> يختلف المظهر السريري لمتلازمة ما قبل الحيض على نطاق واسع، مع العديد من السمات الطبية والسلوكية المشتركة. على سبيل المثال، يواجه العديد من المرضى تحديات كبيرة في التطور المعرفي والسلوكي. إن الأعراض الطبية الرئيسية والتأثيرات على الصحة العقلية لهذه المتلازمة تجعل من الضروري فهم الأنماط الظاهرية المختلفة داخل السكان. ويأتي الاعتماد على هذه التغييرات في المقام الأول من الدراسات القائمة، والتي تعتمد جزئيا على عينات صغيرة أو تقارير الآباء.يعاني معظم مرضى متلازمة ما قبل الحيض من تأخر عالمي في النمو، وإعاقة ذهنية، وتشوهات لغوية، وسلوكيات تشبه سلوكيات التوحد، وانخفاض قوة العضلات، وملامح تشوهية خفيفة.
الأعراض والعلامات
<ص> عند فحص السمات السريرية لمتلازمة ما قبل الحيض، غالبًا ما يُظهر المرضى الأعراض التالية: <أول>يمكن أن يعزى التباين في هذه الخصائص جزئيًا إلى العينات الصغيرة والتقارير الذاتية المستخدمة في الدراسات المبكرة، وهناك حاجة إلى المزيد من الدراسات المستقبلية لتعميق فهمنا لهذه الأعراض.
الأسباب
<ص> من الناحية السببية، يرجع سبب متلازمة ما قبل الحيض في المقام الأول إلى حذف في المنطقة الطرفية للذراع الطويل للكروموسوم 22، ويمكن أن يختلف حجم وموقع هذا الحذف بشكل كبير. عادةً ما يكون هذا بسبب طفرة جديدة، ولكن يمكن أيضًا أن يتم توريثه من خلال عمليات النقل الكروموسومي العائلية. <ص> في معظم الحالات، تراوح حجم الحذف بين 130 كيلو بايت إلى 9 ميجا بايت. وأظهرت الدراسات أن حجم الحذف يرتبط ارتباطًا وثيقًا بالخصائص السريرية للمريض، ولكن بعض الخصائص السريرية الرئيسية لا تعتمد فقط على حذف جين SHANK3. وقد أدركت الأبحاث في السنوات الأخيرة تدريجيا أدوار الجينات الأخرى داخل هذا الجينوم، وخاصة تلك المرتبطة بالتوحد والفصام.التشخيص والإدارة
<ص> يجب إجراء الاختبار الجيني لتأكيد الإصابة بمتلازمة ما قبل الحيض. يمكن اكتشاف الحذف الطرفي النموذجي 22q13 عن طريق النمط النووي، ولكن لا يمكن اكتشاف العديد من الحذف الطرفي والخلالي الصغير عن طريق هذه الطريقة. إن أداة التشخيص الأكثر استخدامًا هي تقنية المصفوفات الكروموسومية، والتي يمكنها الكشف عن مشاكل وراثية متعددة في نفس الوقت. ومع انخفاض تكلفة تسلسل الإكسوم الكامل وتسلسل الجينوم الكامل، فقد تتولى هذه الأساليب زمام الأمور.<ص> بالإضافة إلى التقييمات النفسية والسلوكية، يجب على مرضى متلازمة ما قبل الحيض الخضوع لفحوصات منتظمة للدماغ والكلى والقلب والجهاز الهضمي للكشف عن الأمراض المصاحبة المحتملة في وقت مبكر وتوفير العلاج المناسب. علم الأوبئة <ص> على الرغم من أن عدد مرضى متلازمة ما قبل الحيض المبلغ عنهم في جميع أنحاء العالم قد تجاوز 1200 حالة، إلا أن الانتشار الحقيقي للمرض لم يتم تحديده بعد. وقد يكون هذا مرتبطًا بعدم كفاية الاختبارات الجينية وعدم وجود تشخيص فعال للخصائص السريرية المحددة. يُقدر أن متلازمة ما قبل الحيض تحدث بنفس التردد عند الذكور والإناث، في حين أن نسبة صغيرة نسبيًا من المرضى المصابين باضطراب طيف التوحد لديهم طفرات أو عمليات حذف في جين SHANK3.يجب أن يخضع جميع المرضى لتقييم شامل للنمو والإدراك والسلوك، وخاصة أولئك الذين يعانون من تأخير في اللغة والنمو.
اتجاهات للبحوث المستقبلية
<ص> مع استمرار تعمق الأبحاث حول متلازمة ما قبل الحيض، ينبغي أن تدور الاتجاهات المستقبلية حول فهم تأثير الجينات المختلفة على النمط الظاهري للمرض وتطوير خيارات علاج فعالة. مع تقدم التكنولوجيا وتراكم البيانات، فإن العثور على مسارات علاجية ممكنة لن يكون مجرد حلم بعيد المنال. <ص> تستمر الأبحاث حول متلازمة فيلان-ماكديرميد، ويستمر فهمنا لهذا الاضطراب المعقد في النمو، ولكن ما مقدار ما تعرفه عن مثل هذا الاضطراب الجيني المتنوع؟Trending Knowledge
ثورة تكنولوجيا مصفوفات الجينات: كيف نكشف المشاكل الجينية الخفية؟
في تشخيص وتحليل الأمراض الوراثية، اكتسبت متلازمة حذف 22q13 (متلازمة فيلان-ماكديرميد، PMS) كمرض وراثي مهم المزيد والمزيد من الاهتمام. تحدث هذه الحالة بسبب حذف أو إعادة ترتيب في نهاية الذراع الطويلة للك
لغز متلازمة حذف 22q13: ما هو؟!
<ص>
متلازمة حذف 22q13، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة فيلان-ماكديرميد، هي اضطراب وراثي ناجم عن عمليات الحذف أو إعادة الترتيب في نهاية الذراع q للكروموسوم 22. وقد حظيت هذه الحالة باهتمام واسع الن
سر جين SHANK3: لماذا هو بالغ الأهمية؟
في أبحاث الطب الوراثي، أصبحت متلازمة حذف 22q13، المعروفة أيضًا باسم متلازمة فيلان-ماكديرميد، محور البحث بسبب علاقتها الوثيقة بجين SHANK3. يقع جين SHANK3 في منطقة q13 على الذراع الطويلة للكروموسوم 22،
nan
تستمر الأزمة الطبية في كوريا الجنوبية في عام 2024 في التخمير ، والتي بدأت بالإعلان عن سياسة حكومية جديدة ، والتي ستزيد بشكل كبير من عدد طلاب الطب.مع ذلك ، أجبرت الآلاف من الاستقالة من السكان والمتدرب