Language
Country/Area
No result found
ثورة تكنولوجيا مصفوفات الجينات: كيف نكشف المشاكل الجينية الخفية؟
في تشخيص وتحليل الأمراض الوراثية، اكتسبت متلازمة حذف 22q13 (متلازمة فيلان-ماكديرميد، PMS) كمرض وراثي مهم المزيد والمزيد من الاهتمام. تحدث هذه الحالة بسبب حذف أو إعادة ترتيب في نهاية الذراع الطويلة للكروموسوم 22، وعادة ما تؤدي إلى سلسلة من المشاكل الطبية والسلوكية المعقدة للغاية لدى المرضى. مع التقدم في تكنولوجيا مصفوفات الجينات، اكتسبنا رؤى جديدة حول المشاكل الجينية الخفية وأصبحنا قادرين على إجراء تشخيصات أكثر دقة للمرضى.
ركزت الدراسات المبكرة بشكل أساسي على تفسير الأمراض الجينية الفردية، ولكن مع تطور العلم والتكنولوجيا، أظهرت المزيد والمزيد من الأدلة أن متلازمة حذف 22q13 تنطوي على العمل المشترك لجينات متعددة، وخاصة جين SHANK3. الطفرات.
العلامات والأعراض
غالبًا ما يُظهر الأفراد المصابون بمتلازمة ما قبل الحيض مجموعة متنوعة من السمات الطبية والسلوكية، بما في ذلك التأخيرات التنموية الشاملة، والإعاقة الذهنية، واضطرابات اللغة، وسلوكيات طيف التوحد، وانخفاض التوتر العضلي، والسمات التشوهية الخفيفة. يختلف نمط هذه الأعراض من فرد إلى آخر، مما يعكس تنوع المظاهر السريرية لحذف الجينات.
وقد أظهرت دراسات أخرى أن مرضى متلازمة ما قبل الحيض لديهم سمات سريرية متنوعة، بما في ذلك تأخر تطور اللغة وانخفاض قوة العضلات، والتي قد تختلف في دراسات مختلفة بسبب عينات مختلفة.
الآلية المسببة للأمراض
حاليا، الطفرات الجينية المعروفة بأنها تسبب متلازمة ما قبل الحيض تتركز بشكل رئيسي في نهاية الذراع الطويلة للكروموسوم 22. وقد أثرت المتغيرات على ما يصل إلى 190 جينًا، حيث حظيت المتغيرات في جين SHANK3 بأكبر قدر من الاهتمام بسبب ارتباطها المؤكد باضطراب طيف التوحد والفصام.
تحاكي بعض طفرات SHANK3 ظهور متلازمة حذف 22q13، وقد أظهرت الدراسات الحديثة أن الحجم المحدد للحذف مهم في ربط السمات السريرية.
التشخيص والإدارة
الخطوة الأولى في تشخيص متلازمة ما قبل الحيض هي إجراء الاختبار الجيني. على الرغم من أن تحليل النمط النووي يمكنه الكشف عن الحذف النموذجي في الجين 22q13، إلا أن العديد من الحذف الصغير ومتغيرات الإدراج لا يمكن اكتشافها بهذه الطريقة، لذلك أصبحت تقنية مصفوفات الجينات اليوم الوسيلة الرئيسية لتشخيص المرض. مع انخفاض تكاليف التسلسل، قد يحل اختبار الإكسوم الكامل واختبار الجينوم الكامل محل تقنية المصفوفات الجينية التقليدية، مع تحسين معدل اكتشاف المشاكل الجينية المحتملة.
علم الأوبئةيجب على الأطفال الذين يعانون من تأخير في النمو أو التوحد الخضوع لاختبارات الكروموسومات الدقيقة في أقرب وقت ممكن لزيادة فرص التشخيص المبكر.
لم يتم تحديد معدل الإصابة الفعلي بمتلازمة ما قبل الحيض. ووفقًا لمؤسسة متلازمة فيلان-ماكديرميد، هناك حاليًا أكثر من 1200 حالة معروفة في جميع أنحاء العالم. ومع ذلك، نظرًا لعدم وجود اختبارات جينية كافية والسمات السريرية غير الواضحة، فمن المرجح أن يكون هناك أكثر من 1000 حالة. أن العديد من التشخيصات الخاطئة للمريض.
تاريخ البحث
يعود أول وصف لحالة متلازمة ما قبل الحيض إلى عام 1985. وبفضل إجراء العديد من الدراسات المهمة، تمكن العلماء من اكتساب فهم أعمق للخلفية الوراثية والمظاهر السريرية للمرض. ومع ذلك، لا يزال هناك خلاف في المجتمع الأكاديمي حول التعريف المحدد لمتلازمة حذف 22q13، مما دفع إلى مواصلة البحث والمناقشة.
أمام تطور تكنولوجيا مصفوفات الجينات، يتعين علينا أن نفكر فيما إذا كانت ستصبح أداة رئيسية لنا لحل المزيد من المشاكل الخفية المتعلقة بالأمراض الوراثية؟
