Language
Country/Area
No result found
سر جين SHANK3: لماذا هو بالغ الأهمية؟
في أبحاث الطب الوراثي، أصبحت متلازمة حذف 22q13، المعروفة أيضًا باسم متلازمة فيلان-ماكديرميد، محور البحث بسبب علاقتها الوثيقة بجين SHANK3. يقع جين SHANK3 في منطقة q13 على الذراع الطويلة للكروموسوم 22، وترتبط طفراته ارتباطًا وثيقًا بمجموعة متنوعة من أمراض النمو العصبي، بما في ذلك اضطراب طيف التوحد (ASD) والفصام. وهذا يجعل جين SHANK3 عاملاً رئيسياً لا يمكن تجاهله، ولا يزال الدور الذي يلعبه في هذه الأمراض موضوعاً يستكشفه العديد من العلماء.
وفقًا لأحدث النتائج، فإن حوالي 97% من المرضى الذين يعانون من متلازمة حذف 22q13 لديهم عادةً ما بين 30 إلى 190 جينًا، وجين SHANK3 هو واحد فقط منها.
الأعراض والعلامات
يظهر الأفراد المتأثرون بحذف 22q13 غالبًا مجموعة واسعة من الخصائص الطبية والسلوكية، بما في ذلك تأخر النمو الشامل، والإعاقة الذهنية، والشذوذات اللغوية، والسلوكيات الشبيهة بالتوحد. على وجه التحديد، يعاني العديد من المرضى من نقص التوتر ومظاهر تشوه خفيفة.
وفقًا للبحث الحالي، يعد التعرف المبكر على الأعراض أمرًا بالغ الأهمية للتشخيص والتدخل المبكر.
تحليل السبب
يرجع سبب متلازمة حذف 22q13 بشكل رئيسي إلى درجات متفاوتة من الحذف في منطقة q13 من الكروموسوم 22. معظم هذه الحذف هي طفرات جديدة، و75% من الحالات هي طفرات أبوية. يمكن أن تؤدي الاختلافات في هذه الجينات إلى مظاهر سريرية متنوعة، مما يجعل التشخيص أكثر تعقيدًا.
يمكن أن تحاكي الطفرات والحذف في جين SHANK3 متلازمة حذف 22q13 في بعض الحالات، لكن تأثيراتها شديدة التباين.
التشخيص والإدارة
تعد الاختبارات الجينية المطلوبة لتأكيد تشخيص متلازمة حذف 22q13 خطوة حاسمة. من الناحية السريرية، يعد اختبار المصفوفة الجينومية الدقيقة هو الأداة المفضلة لتحديد غالبية الحالات. ومع ذلك، قد يتم التغاضي عن المتغيرات الصغيرة الحجم، وبالتالي فإن التكلفة المنخفضة لتسلسل الإكسوم الكامل قد تحل محل طرق الاختبار التقليدية.
التقييم الشامل
يجب أن يتلقى جميع المرضى تقييمًا تنمويًا وسلوكيًا شاملاً. واستنادًا إلى نتائج التقييم، سيساعد الكلام المستهدف والعلاج المهني والفيزيائي على تحسين نوعية حياة المريض.
الإدارة الطبية
نظرًا لارتفاع معدل حدوث المشكلات العصبية مثل الصرع لدى هؤلاء المرضى، فمن الضروري إجراء فحص منتظم للتطور العصبي والتنسيق الحركي. يتم إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي الهيكلي لاستبعاد التشوهات الهيكلية المحتملة.
وفقًا للأدبيات، يعاني حوالي 41% من المرضى من نوبات صرع، مما له تأثير متشائم على النمو.
الأبحاث الوبائية
لا توجد حاليًا بيانات محددة عن نسبة الإصابة الحقيقية بمتلازمة ما قبل الدورة الشهرية، ولكن وفقًا لإحصائيات مؤسسة فيلان-ماكديرميد، تم تشخيص أكثر من 1200 شخص في جميع أنحاء العالم بهذه المتلازمة. من المهم ملاحظة أنه قد يتم الاستهانة بهذه الحالة بسبب عدم كفاية الاختبارات الجينية.
مراجعة تاريخية
تم وصف الحالة الأولى لمتلازمة فيلان-ماكديرميد في عام 1985، حيث أظهر صبي يبلغ من العمر 14 عامًا ملامح إعاقة ذهنية شديدة بسبب الحذف النهائي للكروموسوم 22. وفي وقت لاحق، كشفت الدراسات ذات الصلة تباعًا عن أهمية جين SHANK3 وارتباطه الوثيق بالمتلازمة.
لا يؤدي البحث عن جين SHANK3 إلى توسيع فهمنا لمتلازمة حذف 22q13 فحسب، بل يعزز أيضًا فهم المجتمع العلمي لاضطرابات النمو العصبي.
في الأبحاث المستقبلية، نحتاج إلى مواصلة استكشاف الدور المحتمل لجين SHANK3 في الأمراض النفسية العصبية الأخرى، وكيفية إدارة وعلاج المرضى المصابين بهذا الجين بشكل أكثر فعالية، وربما يعود هذا بفوائد على علاج الأمراض ذات الصلة. آمال وأساليب جديدة. بعد كل شيء، كيف يؤثر جين SHANK3 على تطور الجهاز العصبي بأكمله؟
