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Über traditionelle vorgeburtliche Untersuchungen hinaus: Wie verändert CFFDNA die Gesundheitsuntersuchung während der Schwangerschaft?
Als Fortschritte der modernen Medizin entwickelt sich die Technologie des nicht-invasiven vorgeburtlichen Nachweiss weiterentwickelt und die auffälligste Erkennung von freier fetaler DNA (CFFDNA). CFFDNA ist eine fetale DNA, die im mütterlichen Blut frei zirkuliert. Diese Technologie hat ein großes Potenzial für schwangere Frauen, insbesondere ältere Frauen. Durch die einfache Sammlung von venösen Blutproben können Ärzte den Gesundheitszustand der fetalen Chromosomen so früh wie möglich erkennen. Wie kann dies das Muster der Schwangerschaftsgesundheitsprüfungen verändern?
Quelle und Eigenschaften von cffDNA
cffDNA wird durch Plazenta -Trophoblastenzellen produziert. Die fetale DNA wird gebrochen, wenn Plazenta -Partikel in die mütterliche Durchblutung freigesetzt werden. Diese cffDNA -Fragmente sind etwa 200 Basenpaare lang, signifikant kleiner als Fragmente der mütterlichen DNA. Diese Größenunterschiede ermöglicht es CFFDNA, vom Eltern -DNA -Fragment zu unterscheiden.
ca. 11% bis 13,4% der zellulären freien DNA im mütterlichen Blut ist die fetale Quelle, und dieses Verhältnis variiert von schwangeren Frau zu schwangeren Frau.
Erkennungsmethoden und -techniken
Der Schlüssel zur Diskussion von CFFDNA liegt in der Anwendung verschiedener Labormethoden. Einige wichtige Technologien umfassen:
- massiv parallele Schrotflintensequenzierung (MPSS)
- gezielte massive parallele Sequenzierung (T-MPS)
- Techniken basierend auf einzelnen Nukleotidpolymorphismen (SNPs)
Während des Nachweisprozesses werden Plasmaproben zentrifugiert, und ein standardisiertes Extraktions- und Reinigungsverfahren kann die CFFDNA -Ausgabe verbessern.
Die höchste CFFDNA -Extraktionsmenge kann unter Verwendung von Reagenzien wie "QIAamp -DSP -Virus -Kit" erhalten werden, und die Wiederherstellungsrate von CFFDNA kann beim Zuzufügen von Formaldehyd dramatisch zunehmen.
Anwendung von cfDNA
CFFDNA-Analyse kann auch im frühen Stadium der Schwangerschaft durchgeführt werden, was einen tiefgreifenden Einfluss auf die Anwendungen der Geschlechtsidentifikation, des genetischen Krankheits-Screenings, der identifizierten Identifizierung von biologischen Vater, einer Einzelgenerkrankung usw. hat.
Pränatale Geschlechtsidentifikation
Durch die CFFDNA-Analyse können Ärzte das Geschlecht des Fötus früh in der Schwangerschaft kennen, was besonders für die Risikobewertung bestimmter X-Link-versteckter Krankheiten wichtig ist.
Embryonales Gesundheits -Screening
Zum Beispiel kann CFFDNA beim Screening auf autologe chromosomale dominante oder rezessive monogenetische Erkrankungen dazu beitragen, das Risiko von Krankheiten wie Mukoviszidose und Beta -Thalassämie zu erkennen, und die Genauigkeit dieser Tests hat sich allmählich verbessert.
Studie zeigt, dass die Empfindlichkeit der Verwendung von CFFDNA zum Nachweis von Down -Syndrom mehr als 99%und die Spezifität 99,9%erreicht.
Frühe Erkennung von ungesunder fetaler Zustand
Bei der CFFDNA-Analyse können Ärzte fetale chromosomale Anomalien frühzeitig bewerten, was bei einigen schwangeren Frauen mit hohem Risiko besonders wichtig ist, um eine frühzeitige Intervention zu ermöglichen.
zukünftige potenzielle und ethische Herausforderungen
Obwohl die Anwendung von cffDNA ein großes Potenzial hat, wird sie auch mit Diskussionen über einige ethische Fragen begleitet, wie z. B. die moralischen Herausforderungen, die während des genetischen Screenings auftreten können. Mit der Weiterentwicklung der Technologie kann seine Anwendung in Zukunft immer häufiger werden, unabhängig davon, ob es sich um die Erkennung fetaler genetischer Variation oder die Bewertung des Krankheitszustands handelt.
In der Tat kann die Entwicklung der CFFDNA -Technologie das Muster der Schwangerschaftsgesundheitsprüfungen vollständig verändern. Sollten wir überlegen, wie wir die wissenschaftlichen Fortschritte und ethische Überlegungen dieser Technologien in der Zukunft in Einklang bringen können?
