Dank des technologischen Fortschritts wird es für schwangere Frauen einfacher, während der Schwangerschaft das Geschlecht ihres Fötus zu erfahren. Unter ihnen ist die zellfreie fetale DNA (cffDNA) eine neue Methode für die nicht-invasive Untersuchung schwangerer Frauen geworden. Mithilfe dieser Technologie lässt sich nicht nur das Geschlecht des Fötus feststellen, sondern auch eine frühzeitige Diagnose verschiedener Gesundheitszustände des Fötus ermöglichen, und sie erregt immer mehr Aufmerksamkeit.
cffDNA bezeichnet fetale DNA, die frei im Blut der Mutter zirkuliert.
cffDNA stammt aus den Trophoblastzellen der Plazenta. Wenn die Mikropartikel der Plazenta in den mütterlichen Blutkreislauf freigesetzt werden, liegt die fetale DNA in Form von Fragmenten vor. Diese Fragmente sind mit einer Länge von etwa 200 Basenpaaren deutlich kleiner als mütterliche DNA-Fragmente und können daher bei Untersuchungen unterschieden werden. Studien zeigen, dass etwa 11 % bis 13,4 % der freien DNA der Mutter vom Fötus stammen, wobei diese Zahl von schwangerer Frau zu schwangerer Frau variiert.
Etwa in der zehnten Schwangerschaftswoche wird Ihr Arzt eine Probe Ihres peripheren Blutes entnehmen. Anschließend wird das Plasma mittels einer Zentrifuge von den Zellen getrennt und die cffDNA extrahiert und gereinigt. Studien haben gezeigt, dass die Ausbeute an extrahierter cffDNA durch die Verwendung eines speziellen Extraktionskits effektiv gesteigert werden kann. Beispielsweise kann die Zugabe von Formaldehyd Zellen wirksam stabilisieren, die Freisetzung mütterlicher DNA reduzieren und letztendlich die Reinheit der cffDNA verbessern.
Derzeit gibt es eine Vielzahl von Labormethoden zur Analyse von cffDNA, darunter (jedoch nicht beschränkt auf):
Mithilfe dieser fortschrittlichen Technologien lässt sich nicht nur das Geschlecht des Fötus bestätigen, sondern auch verschiedene genetische Erkrankungen und Anomalien erkennen.
Die cffDNA-Analyse beschränkt sich nicht nur auf die Bestimmung des Geschlechts des Fötus, sondern kann auch strukturelle oder genetische Erkrankungen des Fötus im Vorfeld erkennen.
Die cffDNA-Analyse hat ein breites Anwendungsspektrum, einschließlich, aber nicht beschränkt auf:
Die Verwendung von cffDNA zur Bestimmung des fetalen Geschlechts kann ein wirksames Screening auf geschlechtsbezogene genetische Erkrankungen ermöglichen. Wenn eine schwangere Frau beispielsweise Trägerin einer X-chromosomalen rezessiven Erkrankung ist, können die Analyseergebnisse dabei helfen, die Gesundheitsrisiken für den Fötus vorherzusagen.
2. Angeborene KrankheitenDurch die cffDNA-Analyse können Ärzte das Risiko einiger angeborener Erkrankungen frühzeitig erkennen und für Hochrisikoföten entsprechende medizinische Ratschläge und Behandlungspläne bereitstellen.
Mithilfe der Technologie von cffDNA lässt sich auch die Vaterschaft eines Fötus testen. Dieser Test kann von schwangeren Frauen nach der neunten Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
cffDNA kann auch beim Screening auf autologe dominante und rezessive Einzelgenerkrankungen helfen. In einigen Fällen kann cffDNA gesundheitliche Probleme wirksam identifizieren, die durch bestimmte Genmutationen verursacht werden.
Mit der Entwicklung der Sequenzierungstechnologie der nächsten Generation kann die Anwendung von cffDNA möglicherweise weiter ausgebaut werden. In Zukunft wird diese Technologie voraussichtlich nicht nur in der Lage sein, das Geschlecht und den Gesundheitszustand des Fötus zu erkennen, sondern auch ein tieferes Verständnis des genetischen Hintergrunds des Fötus zu gewinnen. Dies wird nicht nur die medizinische Diagnose erleichtern, sondern auch ethische Fragen aufwerfen. und moralisches Denken.
Wird diese Technologie die Art und Weise verändern, wie in Zukunft Schwangerschaften zustande kommen?