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Die mysteriöse Reise der fötalen DNA: Wie fließt sie frei im mütterlichen Blut?
Mit der rasanten Entwicklung der Medizintechnik verändert die Technologie zur Erkennung fetaler DNA das Gesicht der pränatalen Diagnose für schwangere Frauen. Unter zellfreier fetaler DNA (cffDNA) versteht man fetale DNA-Fragmente, die frei im Blut der Mutter zirkulieren. Diese großartige Entdeckung verbessert nicht nur die Fähigkeit, die Gesundheit des Fötus zu überwachen, sondern eröffnet auch eine neue Richtung für die zukünftige Geburtsmedizin.
Durch das Aufkommen von cffDNA sind fetale Pathologietests nicht-invasiv geworden, und schwangere Frauen müssen nicht länger die Risiken traditioneller Untersuchungen tragen.
Der Ursprung und die Eigenschaften der cffDNA
cffDNA stammt hauptsächlich aus mütterlichen Plazenta-Trophoblastenzellen. Wenn diese Zellen winzige Partikel in das Blut der Mutter abgeben, beginnen diese Fragmente der fötalen DNA (etwa 200 Basenpaare lang) frei im Blut der Mutter zu zirkulieren. Es ist erwähnenswert, dass die fetale DNA in der cfDNA 11 bis 13,4 % der freien DNA im mütterlichen Blut ausmacht. Die Menge an cffDNA nimmt mit fortschreitender Schwangerschaft allmählich zu, ist jedoch innerhalb von zwei Stunden nach der Entbindung nicht mehr nachweisbar.
Die cffDNA-Analyse kann eine frühere Diagnose des fetalen Status ermöglichen als herkömmliche Methoden, was eine sichere Option für schwangere Frauen darstellt.
Labortestmethoden
Derzeit wurden verschiedene Labormethoden zum Screening von cffDNA entwickelt, darunter vor allem:
- Massively Parallel Shotgun Sequencing (MPSS)
- Targeted Massive Parallel Sequencing (t-MPS)
- Single Nucleotide Polymorphism (SNP)-Methode
Durch die venöse Blutentnahme werden nach etwa zehn Schwangerschaftswochen mütterliche Blutproben entnommen und mithilfe der Zentrifugationstechnologie das Plasma vom mütterlichen Blut getrennt und anschließend cffDNA extrahiert.
cffDNA-Erkennungstechnologie
In der eigentlichen cffDNA-Analyse sind verschiedene Technologien wie Echtzeit-PCR, digitale PCR und Hochdurchsatzsequenzierung enthalten. Die Echtzeit-PCR verwendet fluoreszierende Sonden zur Überwachung der DNA-Amplifikation und weist eine hohe Empfindlichkeit und Spezifität auf. Die digitale PCR kann cffDNA-Fragmente genauer quantifizieren und eignet sich für den Multiplex-Nachweis.
Diese fortschrittlichen Erkennungstechnologien bieten die Möglichkeit zur Identifizierung des fötalen Geschlechts sowie zur Erkennung von Einzelgenerkrankungen und Chromosomenanomalien.
Anwendungsbereich
Die Analyse von cffDNA hat ein breites Anwendungsspektrum, darunter:
1. Identifizierung des fetalen Geschlechts
Durch die Analyse der cffDNA im mütterlichen Plasma können wir das Geschlecht des Fötus bestimmen, was besonders wichtig bei der Erkennung geschlechtsspezifischer genetischer Erkrankungen ist.
2. Angeborene Nebennierenhyperplasie
Diese Krankheit beeinflusst die Geschlechtsrepräsentation weiblicher Föten. Der Nachweis der Y-Chromosomensequenz der cffDNA kann dabei helfen, das Geschlecht des Fötus zu bestimmen und eine frühzeitige Intervention zu ermöglichen.
3. Identifizierung der Blutlinie
Ein nicht-invasiver Vaterschaftstest kann am Fötus in der neunten Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
4. Erkennung einzelner Genkrankheiten
Für einige spezifische genetische Erkrankungen kann eine wirksame Erkennung auch durch cffDNA durchgeführt werden, was Möglichkeiten für eine frühzeitige Intervention bietet.
5. Fehlbildungen und Chromosomenanomalien
cffDNA kann dabei helfen, häufige fetale Chromosomenanomalien wie das Down-Syndrom zu erkennen.
Zukunftsaussichten
Mit dem Fortschritt von Wissenschaft und Technologie wird die cffDNA-Nachweistechnologie ausgereifter werden. Weitere Funktionen werden möglich sein, einschließlich des Screenings auf spezifischere genetische Varianten, was zweifellos eine wichtige Rolle bei der Verbesserung der Genauigkeit und Sensitivität der pränatalen Diagnose spielen wird.
Die weit verbreitete Anwendung von FCCDNA bringt jedoch auch potenzielle ethische Probleme mit sich. Wie sollten wir mit diesen Problemen in Zukunft richtig umgehen?
