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Das wissenschaftliche Wunder der Frühschwangerschaft: Warum ist fötale DNA im Blut schwangerer Frauen vorhanden?
In den frühen Stadien der Schwangerschaft trat in der medizinischen Gemeinschaft ein wichtiges und überraschendes Phänomen auf, nämlich dass fetale DNA (cffDNA) frei im Blut schwangerer Frauen vorhanden ist. Mit dem Fortschritt von Wissenschaft und Technologie ermöglicht uns dieses Phänomen, nicht-invasiv etwas über den Zustand des Fötus zu erfahren, ohne uns auf traditionelle und riskante Testmethoden verlassen zu müssen.
cffDNA stammt aus den Trophoblastzellen der Plazenta. Wenn kleine Partikel dieser Zellen in den mütterlichen Blutkreislauf gelangen, liegt die fetale DNA in Form von Fragmenten im mütterlichen Blut vor.
Forschungen zufolge sind fötale DNA-Fragmente etwa 200 Basenpaare lang und damit kleiner als mütterliche DNA-Fragmente, wodurch cffDNA effektiv von mütterlicher DNA unterschieden werden kann. Mit fortschreitender Schwangerschaft nimmt der Anteil der cffDNA im Blut allmählich zu, doch innerhalb von zwei Stunden nach der Entbindung ist die DNA nicht mehr nachweisbar. Welche Auswirkungen hat dies auf Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchungen und Vorsorgemaßnahmen?
Nachweismethode von cffDNA
Die Isolierung von cffDNA aus mütterlichen Blutproben ist ein entscheidender Schritt. Dies erfordert normalerweise die Verwendung einer Zentrifuge zur Trennung des Plasmas vom Vollblut, gefolgt von der Extraktion und Reinigung der cffDNA. Nach Auswertung der Literatur wurde ein standardisiertes experimentelles Verfahren entwickelt. Unter Verwendung verschiedener Extraktionsreagenzien wurde festgestellt, dass mit dem QIAamp DSP Virus Kit die höchste cffDNA-Ausbeute erzielt werden konnte.
Die Zugabe von Formaldehyd kann die Ausbeute an cffDNA steigern, da es intakte Zellen stabilisiert und dadurch die Freisetzung mütterlicher DNA hemmt.
Bei der Analyse von cffDNA ist die Echtzeit-Polymerasekettenreaktion (PCR) eine häufig verwendete Technologie. Dabei werden Fluoreszenzsonden verwendet, um die Ansammlung von Amplifikationsprodukten zu überwachen und die Intensität des Fluoreszenzsignals und die erzeugte Amplifikation proportional zu melden die Anzahl der Kinder. Darüber hinaus erhalten auch Methoden wie digitale PCR und Hochdurchsatzsequenzierung immer mehr Aufmerksamkeit. Diese Methoden können fötale DNA sorgfältig und genau nachweisen und haben offensichtliche Vorteile bei der Erkennung von Chromosomenanomalien, der fetalen Blutgruppe oder der Geschlechtsbestimmung.
Anwendungsbereich
Das Aufkommen von cffDNA hat eine Reihe neuer Anwendungen in der medizinischen Gemeinschaft eröffnet, darunter: Bestätigung des fetalen Geschlechts, Screening angeborener Krankheiten und Vaterschaftsidentifizierung usw. Insbesondere im ersten Trimester kann die fetale Geschlechtsbestimmung mittels cffDNA-Analyse auch den Eltern wertvolle Informationen liefern.
Bei der Erkennung genetischer Erkrankungen wie der angeborenen Nebennierenhyperplasie kann cffDNA auch wichtige Informationen liefern und Müttern helfen, sich im Voraus auf eine medizinische Behandlung vorzubereiten.
Darüber hinaus kann cffDNA zur Früherkennung fetaler Einzelgenerkrankungen wie Mukoviszidose, β-Thalassämie usw. verwendet werden, was bessere Behandlungsmöglichkeiten für kranke Kinder bietet. Seine Anwendungen erstrecken sich sogar auf die Erkennung schwerwiegender Gesundheitsprobleme wie hämolytische Erkrankungen des Neugeborenen und Chromosomenanomalien wie das Down-Syndrom.
Zukunftsaussichten
Mit der Entwicklung der Sequenzierungstechnologie der nächsten Generation wird sich der Anwendungsbereich von cffDNA weiter erweitern. Wir können nicht nur Anomalien in Genen erkennen, sondern möglicherweise auch klare Zusammenhänge zwischen bestimmten Genvarianten und Krankheitszuständen finden. Dies hat tiefgreifende Diskussionen über Datenschutz und Ethik ausgelöst. Wie man wissenschaftlichen Fortschritt und Ethik in Einklang bringen kann, wird in Zukunft eine große Herausforderung sein.
Da die Technologie erneut innovativ ist, verändert die potenzielle Anwendung von cffDNA die Art und Weise, wie schwangere Frauen Schwangerschaftsvorsorge erhalten und sicherstellen, dass diese Fortschritte auf sichere und verantwortungsvolle Weise in die klinische Praxis umgesetzt werden können >
