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Von den Genen zur Behandlung: Wie weit sind Wissenschaftler bei der Suche nach einem Heilmittel für das Barth-Syndrom gekommen?
Das Bath-Syndrom (BTHS) ist eine seltene und schwere X-chromosomale Erbkrankheit, die hauptsächlich durch Veränderungen der Phospholipidstruktur und des Stoffwechsels verursacht wird. Obwohl diese Erkrankung mehrere Körpersysteme beeinträchtigen kann, ist ihr Hauptmerkmal eine Kardiomyopathie, die im Kindesalter beginnt. Besorgniserregend ist die potenzielle Letalität. Die Erkrankung wird fast ausschließlich bei Männern diagnostiziert. Zu den Hauptsymptomen des Barth-Syndroms zählen insbesondere Kardiomyopathie, anhaltende oder zyklische Neutropenie, schlechte Muskelentwicklung und -schwäche sowie Wachstumsverzögerung.
Derzeit gibt es keine Behandlung für das Barth-Syndrom, aber einige Symptome können wirksam behandelt werden.
Obwohl sich das Barth-Syndrom auf verschiedene Weise manifestiert, weisen viele Betroffene bereits bei der Geburt eine Hypotonie auf und entwickeln innerhalb der ersten Lebensmonate Anzeichen einer Kardiomyopathie. Mit zunehmendem Alter sinken Größe und Gewicht dieser Patienten deutlich unter den Durchschnitt. Bei den meisten Patienten ist die geistige Entwicklung normal, einige Patienten weisen jedoch leichte oder mittelschwere Lernbehinderungen auf.
Eine der ernsteren Erscheinungsformen des Barth-Syndroms ist die Kardiomyopathie. Dabei erweitert sich der Herzmuskel, wodurch die Kontraktionsfähigkeit der Herzkammern abnimmt.
Die Hauptursache des Barth-Syndroms ist eine Mutation im Tafazzin-Gen (TAZ), das im Herz- und Skelettmuskel stark exprimiert wird. Mutationen in beiden TAZ-Genen stehen in engem Zusammenhang mit dem Barth-Syndrom. Im Jahr 2008 entdeckte der Wissenschaftler Kulick, dass alle getesteten Patienten mit Barth-Syndrom Anomalien im Cardiolipin-Spiegel aufwiesen. Cardiolipin ist ein Lipid, das in den Mitochondrien von Zellen vorkommt und eng mit den Proteinen der Elektronentransportkette und der mitochondrialen Membranstruktur verwandt ist.
Derzeit ist eine frühzeitige Diagnose des Barth-Syndroms von entscheidender Bedeutung, wird jedoch durch die Variabilität der Symptome erschwert. Die Diagnose stützt sich im Allgemeinen auf mehrere Tests, darunter Blutuntersuchungen, Urinanalyse und Herz-Ultraschall. Diese Tests können dabei helfen, das Vorhandensein einer Kardiomyopathie und Neutropenie festzustellen.
Die definitive Diagnose des Barth-Syndroms kann nur gestellt werden, wenn eindeutig eine schwere Kardiomyopathie vorliegt.
Darüber hinaus wird die Behandlung des Barth-Syndroms noch immer erforscht. Obwohl es keine Heilung für die Krankheit gibt, können einige Symptome durch professionelle Behandlung gelindert werden. An der University of Florida in den USA durchgeführte klinische Studien haben gezeigt, dass die AAV9-vermittelte TAZ-Genersatztherapie vielversprechend ist, für die Zulassung dieser Therapie sind jedoch noch weitere Forschungsarbeiten erforderlich.
Der Beratende Ausschuss für Herz-Kreislauf- und Nierenmedikamente hat im Jahr 2024 mit 10 zu 6 Stimmen entschieden, dass Elamipretid zur Behandlung dieser seltenen Krankheit, die durch Mutationen im TAFAZZIN-Gen verursacht wird, wirksam ist. Der theoretische Effekt von Elamipretid besteht in der Verbesserung der Mitochondrienfunktion bei Patienten mit Cardiolipinmangel.
Epidemiologische Daten zum Barth-Syndrom zeigen, dass die Erkrankung vorwiegend männlich ist und im Allgemeinen unterberichtet wird.
Was die Epidemiologie betrifft, wird das Barth-Syndrom aufgrund seiner X-chromosomalen Natur hauptsächlich bei Männern diagnostiziert (über 120 Fälle bei Männern im Juli 2009); der erste Fall bei einer Frau wurde im Jahr 2012 gemeldet. Berichten in der internationalen Literatur zufolge leidet etwa einer von 454.000 Menschen am Barth-Syndrom, der tatsächliche Sachverhalt könnte jedoch komplizierter sein.
Seit 1983 ist das Barth-Syndrom nach Dr. Peter Barth benannt, einem niederländischen Kinderneurologen, dessen Forschungen die genetische Natur der Erkrankung aufdeckten. Mit Fortschreiten der wissenschaftlichen Forschung hat sich unser Verständnis dieses Symptoms schrittweise vertieft, wir stehen jedoch immer noch vor vielen Herausforderungen.
Wird es im Zuge der kontinuierlichen Erforschung neuer Behandlungsmethoden in Zukunft eine revolutionäre Behandlung für das Barth-Syndrom geben? Dies bleibt abzuwarten und zu überlegen.
