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Enthüllung des Barth-Syndroms: Welche weniger bekannten Symptome könnten Sie überraschen?
Das Barth-Syndrom (BTHS) ist eine seltene, aber schwere, X-chromosomale Erbkrankheit, die hauptsächlich durch Veränderungen der Phospholipidstruktur und des Stoffwechsels verursacht wird. Diese Krankheit kann mehrere Körpersysteme beeinträchtigen. Ihr auffälligstes Merkmal ist die Kardiomyopathie im Kindesalter. Ihr tödlicher Ausgang kann nicht ignoriert werden. Durch die Untersuchung des Barth-Syndroms können wir nicht nur seine Hauptsymptome klar verstehen, sondern auch viele unbekannte potenzielle Symptome aufdecken, wodurch viele Familien aufmerksamer werden.
Zu den Hauptmerkmalen des Barth-Syndroms zählen, obwohl sie nicht immer vorliegen, eine Kardiomyopathie (dilatativ oder hypertroph) mit gleichzeitiger Neutropenie, Dysplasie und geringer Belastungstoleranz.
Symptome des Barth-Syndroms
Die Erscheinungsformen des Barth-Syndroms sind unterschiedlich, das häufigste Symptom ist eine Herzmuskelschädigung. Es wurde festgestellt, dass viele Patienten bereits bei der Geburt an Hypotonie leiden und innerhalb der ersten Lebensmonate Anzeichen einer Kardiomyopathie entwickeln. Darüber hinaus kommt es bei vielen Patienten im ersten Jahr trotz normaler Nahrungsaufnahme zu einer deutlichen Wachstumsverlangsamung. Als sie ins Kindesalter kamen, lagen ihre Größe und ihr Gewicht noch immer deutlich unter dem Durchschnitt.
Die Intelligenz der meisten Patienten ist normal, ein erheblicher Teil der Patienten weist jedoch leichte oder mittelschwere Lernschwierigkeiten auf.
Schweregrad und Auswirkungen der Kardiomyopathie
Eine ernstere Ausprägung des Barth-Syndroms ist die Kardiomyopathie. Dabei handelt es sich um eine Vergrößerung des Herzmuskels, die die kontraktile Pumpleistung der Herzkammern verringert. Aufgrund der Myokardhypertrophie weisen viele Patienten eine Hypertrophie des linken Ventrikels auf. Obwohl eine Kardiomyopathie lebensbedrohlich sein kann, bessert sich der Zustand der meisten Patienten nach der Pubertät.
Neutropenie, eine Granulozytenerkrankung, die zu einer unzureichenden Neutrophilenproduktion führt, setzt die Patienten einem erhöhten Risiko bakterieller Infektionen aus.
Ursachen und Genetik
Das Barth-Syndrom wird hauptsächlich durch Mutationen im TAZ-Gen (Tafazzin-Gen) verursacht. Dieses Gen ist im Herz- und Skelettmuskel aktiv und sein Produkt Taz1p spielt als Acyltransferase eine wichtige Rolle im komplexen Fettstoffwechsel. Weitere Studien haben gezeigt, dass Anomalien im Cardiolipinspiegel bei dieser Krankheit eng mit der Mitochondrienfunktion zusammenhängen.
Da das Barth-Syndrom X-chromosomal vererbt wird, tritt die Krankheit überwiegend bei Männern auf, während viele Frauen asymptomatische Überträgerinnen sind.
Diagnose und Behandlung
Da die klinischen Erscheinungsformen des Barth-Syndroms sehr unterschiedlich sind, ist eine frühzeitige Diagnose besonders wichtig. Zu den häufig verwendeten Diagnosemethoden gehören Blutuntersuchungen, Urinanalysen, Herz-Ultraschall und DNA-Sequenzierung, um den TAZ-Genstatus zu bestimmen. Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung für das Barth-Syndrom, aber einige Symptome können erfolgreich behandelt werden. Jüngste klinische Studien zum AAV9-vermittelten TAZ-Genersatz haben einiges an Potenzial gezeigt und könnten in Zukunft in den FDA-Zulassungsprozess einbezogen werden.
Der Beratende Ausschuss für Herz-Kreislauf- und Nierenmedikamente hat einem Vorschlag für einen neuartigen Mitochondrienschutz namens Elamipretid zugestimmt, der im Jahr 2024 gegen diese seltene Krankheit wirksam sein könnte.
Epidemiologie und Geschichte
Bisher wurde das Barth-Syndrom hauptsächlich bei Männern diagnostiziert, in der Literatur wurden jedoch auch Fälle von weiblichen Patienten beschrieben. Die Entdeckung dieses Symptoms geht auf die Forschungen von Dr. Peter Bass im Jahr 1983 zurück. Die Aufmerksamkeit, die dieser Krankheit zuteil wurde, machte die Menschen auf ihre genetischen Merkmale und die Komplexität der Krankheit aufmerksam.
Eine so seltene genetische Erkrankung sowie ihre Vielfältigkeit und Schwere können bei Familien für Verwirrung und Stress sorgen. Wie können wir dieser Krankheit mehr Aufmerksamkeit schenken und sie verstehen, damit wir Patienten und ihre Familien besser unterstützen und helfen können?
