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Das Geheimnis des Barth-Syndroms: Wie wirkt sich diese seltene genetische Erkrankung auf die Herzgesundheit von Männern aus?
Das Barth-Syndrom (BTHS) ist eine seltene und schwere X-chromosomale genetische Störung, die hauptsächlich Männer betrifft. Die Krankheit wird durch Veränderungen der Phospholipidstruktur und des Stoffwechsels verursacht und betrifft mehrere Körpersysteme. Bei Kindern kommt es primär zu einer kardialen Myopathie. Die Krankheit ist potenziell tödlich und wird fast ausschließlich bei Männern diagnostiziert, weshalb das Barth-Syndrom in der medizinischen Fachwelt Anlass zu großer Besorgnis gibt.
Symptome des Barth-Syndroms
Obwohl es nicht bei jedem Menschen auftritt, sind folgende Merkmale typisch für das Barth-Syndrom:
Kardiale Myopathie (dilatativ oder hypertroph, möglicherweise mit Nichtkompaktheit des linken Ventrikels und/oder Endokardfibroelastose), Neutropenie, Muskelhypoplasie und -schwäche, Wachstumsverzögerung, Belastungsintoleranz, Herzlipidanomalien und 3-Methylglutarazidurie.
Die Symptome des Barth-Syndroms sind bei der Geburt von Person zu Person unterschiedlich. Die meisten Betroffenen leiden bereits bei der Geburt an Muskelhypotonie und entwickeln innerhalb der ersten Lebensmonate Anzeichen einer Kardiomyopathie. Trotz ausreichender Ernährung kommt es im ersten Jahr zu einem verlangsamten Wachstum. Mit Eintritt ins Kindesalter sinken Größe und Gewicht der Kinder deutlich unter den Durchschnitt.
Viele Patienten verfügen über eine normale Intelligenz, ein beträchtlicher Anteil der Patienten weist jedoch leichte oder mittelschwere Lernbehinderungen auf. Aufgrund einer schlechten Muskelentwicklung und eines niedrigen Muskeltonus ist die körperliche Aktivität außerdem eingeschränkt.
Was verursacht das Barth-Syndrom?
Das Barth-Syndrom wird hauptsächlich durch Mutationen im Taffazin-Gen (TAZ) verursacht. Dieses Gen wird im Herz- und Skelettmuskel stark exprimiert und sein Produkt Taz1p spielt eine wichtige Rolle im komplexen Fettstoffwechsel. Alle mit dem Barth-Syndrom verbundenen Mutationstypen, einschließlich Missense-, Nonsense-, Deletions-, Frameshift- und/oder Splicing-Mutationen, sind stark mit der Krankheit verbunden.
Im Jahr 2008 stellte Dr. Kulik fest, dass alle getesteten Patienten mit Barth-Syndrom Anomalien der Herzlipide aufwiesen, die eng mit dem Energieproduktionsprozess in den Mitochondrien zusammenhängen.
Diagnose des Barth-Syndroms
Obwohl eine frühzeitige Diagnose äußerst wichtig ist, ist sie tatsächlich recht komplex. Die klinische Präsentation des Barth-Syndroms ist sehr variabel. Die meisten Patienten weisen eine frühzeitige und ausgeprägte Kardiomyopathie auf. Die Diagnose stützt sich in der Regel auf mehrere Tests, darunter Blutuntersuchungen (zur Überprüfung auf Neutropenie, Anzahl der weißen Blutkörperchen), Urintests (zur Überprüfung des organischen Säuregehalts im Urin) und Echokardiogramme (zur Beurteilung der Struktur, Funktion und des Zustands des Herzens). und Gensequenzierung um den TAZ-Genstatus zu bestätigen.
Behandlung des Barth-SyndromsDerzeit gibt es keine Behandlung für das Barth-Syndrom, obwohl einige Symptome erfolgreich behandelt werden können. Derzeit laufen klinische Studien. Vorstudien an der University of Florida zeigen beispielsweise, dass die AAV9-vermittelte TAZ-Genersatztherapie eine potenzielle Behandlungsoption darstellt.
Im Jahr 2024 stimmte das Cardiovascular and Renal Drugs Advisory Committee mit 10 zu 6 Stimmen dafür, dass Elamipretid gegen diese seltene Krankheit wirksam ist. Das Medikament gilt als das erste einer Klasse mitochondrialer Schutzmittel, das die mitochondriale Funktion bei Patienten mit kardialem Lipidmangel verbessern könnte.
Epidemiologie des Barth-Syndroms
Da das Barth-Syndrom X-chromosomal vererbt wird, wird es derzeit hauptsächlich bei Männern diagnostiziert. Berichten zufolge liegt die Häufigkeit des Barth-Syndroms bei etwa einem von 450.000 Menschen. Die Verteilung der Patienten auf der Welt ist relativ gleichmäßig; auf allen Kontinenten gibt es Fälle, darunter in Ländern wie den USA, Kanada, Europa, Japan, Südafrika, Kuwait und Australien.
Geschichte des Barth-SyndromsDas Syndrom ist nach dem niederländischen pädiatrischen Neurologen Dr. Peter Barth benannt, der es 1983 entdeckte und Forschungen durchführte, die zu der Erkenntnis führten, dass es sich bei der Krankheit um ein vererbtes Merkmal und nicht um eine ansteckende Krankheit handelt.
Die Forschung zum Barth-Syndrom ist im Gange und ein besseres Verständnis kann zu einer verbesserten Diagnose und Behandlung führen. Wie können wir das öffentliche Bewusstsein für diese seltene Krankheit schärfen und die Besorgnis darüber steigern?
