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¿Conoce la relación entre las mutaciones genéticas y la herencia familiar en el cáncer suprarrenal? ¡Descubra los secretos genéticos que se esconden detrás de ello!
Aunque se desconoce la causa principal del cáncer suprarrenal, las familias con síndrome de Li-Fraumeni que portan una mutación del gen TP53 tienen mayor riesgo. Se encontraron mutaciones repetidas en muchos genes, incluidos TP53, CTNNB1, MEN1 y PRKAR1A. Además, la manifestación del tumor también está estrechamente relacionada con los genes h19, factor de crecimiento similar a la insulina II (IGF-II) y p57kip2 expresados en el cromosoma 11p. Las firmas de expresión genética de los tumores son importantes para evaluar la progresión de la enfermedad y el pronóstico del cáncer suprarrenal.
El patrón de variación genética del ACC muestra características genéticas obvias, que pueden estar estrechamente relacionadas con la herencia familiar.
Diagnóstico
Pruebas de laboratorio
El síndrome hormonal del cáncer suprarrenal debe confirmarse mediante pruebas de laboratorio. Los indicadores del síndrome de Cushing incluyen aumento de azúcar en sangre y cortisol urinario, mientras que la virilización suprarrenal se manifiesta por aumento de fenilalanina y dehidroepiandrosterona. El síndrome de Conner se caracteriza por niveles bajos de potasio en sangre y niveles altos de aldosterona.
Examen de imagen
Los estudios de imágenes del abdomen, incluidas las tomografías computarizadas y las imágenes por resonancia magnética (IRM), son invaluables para determinar la ubicación del tumor, distinguirlo de otras enfermedades y el grado en que el tumor ha invadido los tejidos circundantes. El examen de TC muestra un aspecto opaco del tumor, generalmente debido a necrosis, calcificación y hemorragia, y puede mostrar realce periférico después de la inyección de contraste. La resonancia magnética muestra las características de la señal tisular del cáncer suprarrenal.
Patología
El diagnóstico de un tumor suprarrenal generalmente lo confirma un patólogo después de la cirugía. El ACC generalmente se presenta como un tumor grande, de color marrón parduzco, con áreas de necrosis hemorrágica. En el examen microscópico, la presencia de proliferación atípica e invasión de células tumorales es clave para distinguir los cánceres pequeños de los adenomas suprarrenales.
TratamientoActualmente el único tratamiento curativo es la extirpación completa del tumor, que puede realizarse incluso cuando el tumor ha invadido grandes vasos sanguíneos. La tasa de supervivencia a cinco años después de una cirugía exitosa es de aproximadamente el 50-60%. Sin embargo, muchos pacientes pueden no ser aptos para la cirugía. La ablación por radiofrecuencia y la radioterapia se pueden utilizar en pacientes que no son candidatos para la cirugía.
PronósticoEn general, el pronóstico del cáncer suprarrenal es malo, con una tasa de supervivencia a cinco años de aproximadamente el 50%. Los principales factores que afectan el pronóstico incluyen la edad del paciente y el estadio del tumor. ¿El conocimiento sobre el cáncer suprarrenal y sus características genéticas nos ayudará a comprender mejor sus causas y su potencial tratamiento, y se convertirá en una dirección importante para nuestra investigación futura?
