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De la antigua Grecia a los tiempos modernos: ¿Cuál es el secreto de las ampollas en la piel?
El pénfigo vulgar, una rara enfermedad vesicular crónica de la piel que ha despertado el interés humano desde la antigua Grecia, es el miembro más común de la familia del pénfigo. Su nombre deriva de la palabra griega "pemphix" que significa ampolla. El pénfigo se forma principalmente porque los propios anticuerpos del cuerpo atacan a las proteínas que estructuran las conexiones entre las células de la piel, un proceso que refleja una patología autoinmune. Con el tiempo, sin tratamiento, las ampollas y úlceras que aparecen en la piel de los pacientes seguirán aumentando, lo cual es preocupante.
La tasa de mortalidad sin tratamiento médico era cercana al 90%. Hoy en día, con tratamiento, esta cifra se ha reducido a entre el 5% y el 15%, pero todavía se considera una enfermedad potencialmente mortal.
Síntomas y malestar
Los síntomas del pénfigo se manifiestan con mayor frecuencia en la boca, especialmente en las mejillas y el paladar. Además de las ampollas en la boca, también se pueden ver ampollas en la superficie de la piel. La enfermedad se caracteriza por ampollas sensibles que generalmente no afectan la piel de las palmas y las plantas de los pies. Estas ampollas a menudo se rompen y forman lesiones erosivas, que tienen un impacto significativo en la calidad de vida del paciente. La pérdida del placer de comer y el dolor continuo pueden provocar pérdida de peso y desnutrición.
La aparición del signo de Nikolsky es un signo indicador de la enfermedad, es decir, aparecen ampollas tras una ligera fricción sobre la piel normal.
Fisiopatología
La fisiopatología del pénfigo es causada por anticuerpos dirigidos contra proteínas desmielinizantes (desmogleína 1 y 3), que son estructuras intercelulares en la piel. La presencia de estos anticuerpos provoca la separación de las células de la piel en la epidermis, formando ampollas, fenómeno denominado "desprendimiento celular". Histológicamente, los queratinocitos de la capa basal permanecen conectados a la membrana basal, fenómeno conocido como "apariencia de lápida". A medida que se destruyen los enlaces entre las células, el líquido auditivo se acumula entre los queratinocitos de la piel, formando ampollas que son fáciles de desprender.
Diagnóstico
Debido a su baja prevalencia, el diagnóstico de pénfigo suele ser confuso y requiere mucho tiempo. En las primeras etapas, los pacientes pueden desarrollar úlceras en la boca o ampollas en la piel. Se puede realizar un diagnóstico adicional mediante una biopsia, donde el tejido extraído se analiza con tinción de inmunofluorescencia, que aclara el daño a las conexiones entre las células. La prueba estándar consiste en tomar una muestra de la piel que rodea la lesión y técnicas especiales pueden detectar daños en los anticuerpos.
El estándar de oro para confirmar el diagnóstico de pénfigo es la biopsia y el examen de inmunofluorescencia directa.
Tratamiento
Históricamente, los corticosteroides y otros agentes inmunosupresores se han utilizado ampliamente para reducir los síntomas del pénfigo. Sin embargo, estos medicamentos se asocian con efectos secundarios graves y a largo plazo, por lo que su uso debe limitarse lo más posible. En los últimos años, los anticuerpos monoclonales como el rituximab han demostrado una mayor eficacia y se han convertido en el tratamiento indirecto preferido. Con la aprobación total de la FDA en 2018, muchos pacientes experimentan una remisión después de una sola dosis de rituximab.
El tratamiento intervencionista temprano puede mejorar la eficacia y el rituximab combinado con terapia con inmunoglobulinas intravenosas no ha tenido recurrencia durante 10 años durante el seguimiento.
Epidemiología
La prevalencia del pénfigo en el Reino Unido es aproximadamente de 1 a 5 casos por millón de personas, mientras que la tasa de incidencia global es de 1 a 10 casos por millón de personas. Se espera que el número de casos en Estados Unidos supere los 14.000. En el estudio israelí, la incidencia de la enfermedad fue significativamente mayor entre los judíos, con un riesgo de un cuarenta por ciento del de otros grupos étnicos. Sin embargo, sin el tratamiento adecuado, aproximadamente el 80% de los pacientes morirán en el plazo de un año por infección o pérdida de líquidos debido a úlceras.
El enfoque en las enfermedades raras siempre parece hacer sonar las alarmas, y los investigadores continúan buscando tratamientos más efectivos y considerando posibles opciones futuras de terapia genética y terapia celular. ¿Estos estudios ofrecen esperanza a las personas con pénfigo?
