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¿Por qué la enfermedad de Pemfegg mata al 90% de los pacientes? ¿Cómo pueden los tratamientos modernos cambiar esta situación?
La enfermedad de pénfego es una enfermedad cutánea rara, persistente y con ampollas, cuya forma más común es el pénfego ampolloso. El nombre de la enfermedad proviene de la palabra griega “pemphix”, que significa ampolla. Su patología se debe a la producción de anticuerpos contra los desmosomas, las estructuras de unión estrecha entre las células de la piel, que hacen que estas estructuras sean atacadas y destruidas, llevando finalmente a la separación de las capas de la piel y la formación de ampollas. Sin tratamiento, la afección empeora con el tiempo y el daño puede parecerse a una quemadura grave.
Antes de los tratamientos modernos, la enfermedad de Pemfeggos tenía una tasa de mortalidad de casi el 90 por ciento. Pero con la introducción de los corticosteroides como terapia primaria, la tasa de mortalidad ha disminuido a aproximadamente entre el 5% y el 15% en la actualidad.
La enfermedad afecta principalmente a adultos de mediana edad y mayores, especialmente aquellos entre 50 y 60 años, y tradicionalmente las mujeres han tenido más probabilidades de verse afectadas que los hombres. Los síntomas típicos incluyen ampollas dentro de la boca, en la piel y otras membranas mucosas. Las ampollas suelen ir acompañadas de un dolor intenso, que puede dificultar la alimentación de los pacientes, provocando pérdida de peso y desnutrición.
FisiopatologíaEl pemfungus es una enfermedad autoinmune causada principalmente por anticuerpos contra dos desmogleínas, componentes de los desmosomas que forman las uniones estrechas entre las células. Cuando los desmosomas son atacados, las propiedades adhesivas de la piel se pierden, provocando que las conexiones entre los queratinocitos se rompan. Este proceso se clasifica como una reacción de hipersensibilidad tipo II, donde los anticuerpos se unen a los antígenos de los propios tejidos. Histológicamente, los queratinocitos basales generalmente permanecen adheridos a la membrana basal, una apariencia característica conocida como “tombstoning”.
El diagnóstico es difícil
Debido a la relativa rareza de esta enfermedad, el proceso de diagnóstico suele ser complejo y llevar mucho tiempo. Al principio, las personas pueden desarrollar llagas en la boca o ampollas en la piel, que pueden causar picazón o dolor. El estándar de oro para el diagnóstico es una biopsia con aguja alrededor de la lesión, que se somete a una tinción de inmunofluorescencia directa y muestra células que carecen de adhesión celular normal.
Actualmente, el diagnóstico de la enfermedad de Pemfeges a menudo se confunde con otras enfermedades de la piel como el impétigo y las infecciones por Candida, por lo que el diagnóstico debe realizarse con cautela.
Cambio de tratamiento
Tradicionalmente, se han utilizado esteroides y otros medicamentos inmunosupresores para aliviar los síntomas de Pemfitgos, aunque los efectos secundarios graves y persistentes asociados con los esteroides han llevado a los médicos a limitar su uso. En los últimos años, el rituximab se ha convertido gradualmente en la alternativa preferida para el tratamiento y fue aprobado por completo por la FDA en 2018.
EpidemiologíaMuchos pacientes logran la remisión después del tratamiento con Remozolomida, y en algunos casos no se observa recurrencia de la enfermedad 10 años después del tratamiento.
Pemfeggos bullosa es una enfermedad relativamente rara, con sólo 1 a 10 casos por millón de personas en todo el mundo. El número estimado de casos en Estados Unidos supera los 14.000. Sin tratamiento, el 80 por ciento de los pacientes mueren dentro de un año, principalmente por infección o pérdida excesiva de líquidos.
Futuras direcciones de investigación
La investigación actual se centra en el uso de células T genéticamente modificadas para tratar la enfermedad de Pembro, una técnica que intenta atacar a las células B productoras de anticuerpos y reducir el impacto general en el cuerpo. Los científicos esperan introducir nuevos tratamientos y explorar otras estrategias médicas anti-CD20 para ampliar las opciones de tratamiento.
Hoy en día, aunque los avances en las técnicas de tratamiento modernas han mejorado significativamente el pronóstico de la enfermedad de Pemfegg, aún persisten muchos desafíos en el tratamiento. ¿Cómo cambiarán las futuras exploraciones de los científicos sobre esta enfermedad la calidad de vida de los pacientes?
