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Enfermedad rara de la piel: ¡Descubriendo la misteriosa causa de la enfermedad de Pemfegg!
El pénfigo vulgar es una enfermedad cutánea ampollosa, crónica y poco común, y la forma más común de enfermedad del pénfigo. El término se deriva de la palabra griega "pemphix" que significa ampolla. La enfermedad del pénfigo se clasifica como una reacción de hipersensibilidad de tipo 2. Cuando los anticuerpos atacan los componentes estructurales de la piel, los desmosomas, provocan la separación entre las capas de la piel, formándose manifestaciones clínicas similares a las ampollas. Esta formación de ampollas es causada por la exfoliación de las células epidérmicas debido a una reacción de las uniones entre células mediada por autoanticuerpos. Sin tratamiento, la afección seguirá empeorando, las ampollas se expandirán por todo el cuerpo y las manifestaciones patológicas serán similares a las de quemaduras graves. Al principio, la tasa de letalidad en Pemfiegos llegaba al 90%. Con el desarrollo de los tratamientos modernos, la tasa de mortalidad después del tratamiento se ha reducido a entre el 5% y el 15%. Sin embargo, en 1998 todavía era la cuarta causa de muerte por enfermedades de la piel, por lo que su riesgo de mortalidad sigue siendo "potencialmente mortal". ." "de.
Síntomas y signos
El síntoma más común de la enfermedad de pénfigo son las ampollas orales (especialmente en la mucosa bucal y el paladar), pero también pueden aparecer ampollas en la piel. Pueden verse afectadas otras superficies mucosas, como la conjuntiva, la nariz, el esófago, los genitales y el ano. Los pacientes suelen ver ampollas sin tensión en la piel, pero la piel de las palmas y las plantas de los pies no suele verse afectada. Las ampollas a menudo estallan, dejando úlceras y lesiones erosivas. Un signo de Nikolsky positivo es un indicador importante de esta afección, que se refiere a la formación de ampollas causadas por el roce suave sobre la piel normal o el borde de una ampolla. Los pacientes pueden experimentar un dolor intenso al comer, lo que provoca pérdida de peso y desnutrición.
Fisiopatología
Los pemfiegos es una enfermedad autoinmune causada por anticuerpos contra las placas de adhesión. La pérdida de adherencias conduce a la pérdida de adhesión entre las células epidérmicas y al deterioro de la función de barrera de la piel. Este proceso se clasifica como reacción alérgica de tipo 2, en la que los anticuerpos se unen a antígenos en los propios tejidos. En el examen histológico, los queratinocitos de la capa basal a menudo permanecen adheridos a la membrana basal, lo que da como resultado una característica conocida como "apariencia de lápida". El exudado en la laguna se acumulará entre el estrato córneo y la capa basal, formando una ampolla que se desprende fácilmente cuando se aplica fuerza lateral, manifestándose como un signo de Nikolski positivo. Las características clínicas de esta enfermedad son ampollas sin tensión a gran escala y daño a la mucosa. La gravedad de la enfermedad y las lesiones de la mucosa son directamente proporcionales al nivel de eliminación de la placa de adhesión3.
Diagnóstico
Debido a que la enfermedad del pénfigo es una enfermedad rara, el diagnóstico suele ser complejo y requiere mucho tiempo. En las primeras etapas de la enfermedad, los pacientes pueden desarrollar ampollas en la boca o la piel, que pueden causar picazón o dolor. El signo de Nikolsky de la ampolla también debería ser positivo, aunque no siempre es fiable. El estándar de oro para el diagnóstico es una biopsia por punción tomada del área de la lesión. Después de la tinción por inmunofluorescencia directa, se descubre que las células carecen de conexiones intercelulares normales. Estas células son queratinocitos mediados por anticuerpos con núcleos redondos. La enfermedad del pénfigo se confunde fácilmente con el impétigo y las infecciones por cándida. IgG4 se considera un anticuerpo patógeno.
Tratamiento
Como tratamiento, se utilizan esteroides y otros inmunosupresores para reducir los síntomas de la enfermedad del pénfigo, pero los esteroides pueden causar efectos secundarios graves y duraderos, por lo que su uso debe ser limitado. También se han utilizado con distintos grados de éxito inmunoglobulina intravenosa, acebamato, metotrexato, azatioprina y ciclofosfamida. Los anticuerpos monoclonales como el rituximab se han convertido gradualmente en el tratamiento de elección y fueron aprobados por completo por la FDA en el verano de 2018. En muchos casos, muchos pacientes logran la remisión después de un solo ciclo de tratamiento. Se pueden lograr mejores resultados si el tratamiento se inicia temprano en el proceso de la enfermedad. También es motivo de preocupación la remisión a largo plazo después del tratamiento.
Epidemiología
La enfermedad del pénfigo es una enfermedad relativamente rara que afecta entre 1 y 5 personas por millón de personas en el Reino Unido y entre 1 y 10 casos por millón de personas en todo el mundo. En Estados Unidos se estima que hay más de 14.000 casos. En 2012, investigadores israelíes dijeron que habían encontrado una causa genética de la enfermedad y señalaron que los judíos tenían 40 veces más probabilidades de desarrollar la enfermedad que otros grupos étnicos. La enfermedad no es contagiosa y no se puede transmitir de persona a persona. Independientemente de los factores económicos y sociales, no existe una diferencia significativa en la incidencia de la enfermedad del pénfigo entre los diferentes grupos étnicos.
Investigación
En 2016 se informó sobre una investigación sobre el uso de células T genéticamente modificadas para tratar la enfermedad de pénfigo. Debido a que rituximab ataca a todas las células B de manera indiscriminada, esto debilita la capacidad del cuerpo para controlar la infección. En el experimento, las células T humanas fueron modificadas genéticamente para reconocer específicamente las células B que producen anticuerpos contra la eliminación de la placa de adhesión. Estos estudios abren nuevas posibilidades para futuras direcciones de tratamiento.
La rareza de la enfermedad del pénfigo limita los recursos de investigación, pero la comunidad científica todavía está trabajando arduamente para explorar tratamientos más efectivos para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Ante una enfermedad tan rara y compleja, ¿cómo debemos encontrar sus raíces y tratamientos más profundos?
