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De los genes al tratamiento: ¿Hasta dónde han llegado los científicos en la búsqueda de una cura para el síndrome de Barth?
Actualmente no existe tratamiento para el síndrome de Barth, pero algunos síntomas pueden controlarse eficazmente.
Si bien el síndrome de Barth se manifiesta de diversas maneras, muchas personas afectadas presentan hipotonía al nacer y desarrollan signos de miocardiopatía durante los primeros meses de vida. A medida que envejecen, la altura y el peso de estos pacientes caen significativamente por debajo del promedio. Para la mayoría de los pacientes, el desarrollo intelectual es normal, pero algunos pacientes muestran discapacidades de aprendizaje leves o moderadas.
La miocardiopatía es una de las manifestaciones más graves del síndrome de Barth, en el cual el músculo cardíaco se dilata, reduciendo la capacidad de las cámaras cardíacas para contraerse.
La causa principal del síndrome de Barth es una mutación en el gen tafazzin (TAZ), que se expresa en gran medida en el músculo cardíaco y esquelético. Las mutaciones en cualquiera de los genes TAZ están fuertemente asociadas con el síndrome de Barth. En 2008, el científico Kulick descubrió que todos los pacientes con síndrome de Barth examinados presentaban anomalías en la cardiolipina. La cardiolipina es un lípido ubicado dentro de las mitocondrias de las células y está estrechamente relacionado con las proteínas de la cadena de transporte de electrones y la estructura de la membrana mitocondrial.
Actualmente, el diagnóstico precoz del síndrome de Barth es fundamental, pero se complica por la variabilidad de los síntomas. El diagnóstico generalmente se basa en varias pruebas, entre ellas análisis de sangre, análisis de orina y ecografía cardíaca. Estas pruebas pueden ayudar a identificar la presencia de miocardiopatía y neutropenia.
El diagnóstico definitivo del síndrome de Barth sólo se puede realizar si existe una clara presencia de miocardiopatía grave.
Además, todavía se está explorando el tratamiento del síndrome de Barth. Aunque no existe cura para la enfermedad, algunos síntomas pueden aliviarse mediante tratamiento profesional. Los ensayos clínicos realizados en la Universidad de Florida en Estados Unidos han demostrado que la terapia de reemplazo del gen TAZ mediada por AAV9 es prometedora, pero aún se necesita más investigación para la aprobación de esta terapia.
El Comité Asesor de Medicamentos Cardiovasculares y Renales votó por 10 a 6 en 2024 que el elamipretide es eficaz para el tratamiento de esta rara enfermedad causada por mutaciones en el gen TAFAZZIN. El efecto teórico de elamipretida es mejorar la función mitocondrial en pacientes con deficiencia de cardiolipina.
Los datos epidemiológicos sobre el síndrome de Barth muestran una alta prevalencia de pacientes varones y que, en general, se trata de una enfermedad subnotificada.
En cuanto a la epidemiología, debido a la naturaleza ligada al cromosoma X del síndrome de Barth, se diagnostica principalmente en varones (más de 120 casos varones hasta julio de 2009) y el primer caso femenino se notificó en 2012. Según informes de la literatura internacional, aproximadamente una de cada 454.000 personas padece el síndrome de Barth, pero la situación real puede ser más complicada.
Desde 1983, el síndrome de Barth lleva el nombre del Dr. Peter Barth, un neurólogo pediátrico holandés cuya investigación reveló la naturaleza genética de la enfermedad. A medida que avanza la investigación científica, nuestra comprensión de este síntoma se ha profundizado gradualmente, pero aún enfrentamos muchos desafíos.
En el proceso de exploración continua de nuevos tratamientos, ¿habrá en el futuro un tratamiento revolucionario para el síndrome de Barth? Eso está por verse y por considerarse.
