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El secreto del síndrome de Barth: ¿Cómo afecta esta rara enfermedad genética a la salud del corazón de los hombres?
El síndrome de Barth (BTHS) es un trastorno genético raro y grave ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los hombres. La enfermedad es causada por cambios en la estructura y el metabolismo de los fosfolípidos, afecta múltiples sistemas corporales y se caracteriza principalmente por una miocardiopatía infantil. La posible mortalidad de la enfermedad y su diagnóstico casi exclusivamente en hombres han atraído la atención generalizada del síndrome de Barth en la comunidad médica.
Manifestaciones del síndrome de Barth
Aunque no todas las personas lo desarrollan, las características típicas del síndrome de Barth incluyen:
Miocardiopatía (dilatada o hipertrófica, posiblemente con no compactación del ventrículo izquierdo y/o fibroelastosis endocárdica), neutropenia, hipoplasia y debilidad muscular, retraso del crecimiento, intolerancia al ejercicio, anomalías de los lípidos cardíacos y aciduria 3-metilglutárica.
Los síntomas del síndrome de Barth varían al nacer. La mayoría de los pacientes presentan hipotonía al nacer y muestran signos de miocardiopatía en los primeros meses de vida; a pesar de una nutrición adecuada, el crecimiento se ralentiza durante el primer año; A medida que avanza la infancia, la altura y el peso del paciente se vuelven significativamente inferiores al promedio.
Muchos pacientes tienen una inteligencia normal, pero una proporción significativa presenta problemas de aprendizaje leves o moderados. La actividad física también está limitada debido al pobre desarrollo muscular y al bajo tono muscular.
Causas del síndrome de Barth
El síndrome de Barth es causado principalmente por mutaciones en el gen de la tafacina (TAZ). Este gen se expresa altamente en el corazón y el músculo esquelético, y su producto Taz1p juega un papel importante en el complejo metabolismo de los lípidos. Todos los tipos de mutaciones asociadas con el síndrome de Barth, incluidas las mutaciones sin sentido, las mutaciones sin sentido, las deleciones, los cambios de marco y/o las mutaciones de empalme, están fuertemente asociados con la enfermedad.
En 2008, el Dr. Kulik descubrió que todos los pacientes con síndrome de Barth examinados tenían anomalías en los lípidos cardíacos, una anomalía estrechamente relacionada con el proceso de producción de energía dentro de las mitocondrias.
Diagnóstico del síndrome de Barth
Aunque el diagnóstico precoz es importante, en realidad es bastante complejo. Las manifestaciones clínicas del síndrome de Barth son muy variables, con una miocardiopatía manifiesta de inicio temprano común a la mayoría de los pacientes. El diagnóstico generalmente se basa en varias pruebas, incluidos análisis de sangre (para verificar la neutropenia y el recuento de glóbulos blancos), análisis de orina (para verificar los niveles de ácidos orgánicos en la orina), ecocardiografía (para evaluar la estructura, función y condición del corazón) y pruebas genéticas. secuenciación para confirmar el estado del gen TAZ.
Tratamiento del síndrome de Barth
Actualmente no existe ningún tratamiento para el síndrome de Barth, aunque algunos síntomas pueden controlarse con éxito. Los ensayos clínicos aún están en curso, incluida, por ejemplo, una investigación preliminar de la Universidad de Florida que muestra la terapia de reemplazo del gen TAZ mediada por AAV9 como una posible opción de tratamiento.
En 2024, el Comité Asesor de Medicamentos Cardiovasculares y Renales votó 10 a 6 a favor de que la elamipretida es eficaz en esta rara enfermedad. Este fármaco se propone como un protector mitocondrial de primera clase con el potencial de mejorar la función mitocondrial en pacientes con deficiencia de lípidos cardíacos.
Epidemiología del síndrome de Barth
Dado que el síndrome de Barth está ligado al cromosoma X, actualmente los principales pacientes diagnosticados son hombres. Según los informes, la incidencia del síndrome de Barth es aproximadamente una de cada 450.000 personas. Los pacientes están distribuidos de manera relativamente uniforme en todo el mundo, con casos observados en todos los continentes, incluidos Estados Unidos, Canadá, Europa, Japón, Sudáfrica, Kuwait y Australia.
Historia del síndrome de Barth
El síndrome lleva el nombre del neurólogo pediátrico holandés Dr. Peter Barth, quien descubrió y realizó una investigación relacionada en 1983, lo que llevó a la industria a darse cuenta de que la enfermedad es un rasgo genético más que una enfermedad infecciosa.
La investigación sobre el síndrome de Barth continúa y una mayor comprensión ayudará a mejorar su diagnóstico y tratamiento. ¿Cómo podemos aumentar la conciencia pública y la preocupación por esta rara enfermedad?
