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Descubriendo el síndrome de Barth: ¿Cuáles son algunos de los síntomas menos conocidos que podrían sorprenderle?
Aunque no siempre está presente, las características clave del síndrome de Barth incluyen miocardiopatía (dilatada o hipertrófica) con neutropenia concomitante, displasia y poca tolerancia al ejercicio.
Síntomas del síndrome de Barth
Las manifestaciones del síndrome de Barth varían, siendo el síntoma más común el daño al músculo cardíaco. Se ha revelado que muchos pacientes presentan hipotonía al nacer y desarrollan signos de miocardiopatía durante los primeros meses de vida. Además, muchos pacientes presentan un marcado retraso del crecimiento durante el primer año a pesar de una ingesta nutricional normal. Cuando entraron en la infancia, su altura y peso se mantuvieron significativamente por debajo del promedio.
Gravedad e impacto de la miocardiopatíaEn la mayoría de los pacientes, la inteligencia es normal, pero una proporción considerable de pacientes enfrentan discapacidades de aprendizaje leves o moderadas.
La miocardiopatía es una manifestación más grave del síndrome de Barth. Se trata de un agrandamiento del músculo cardíaco que reduce la capacidad de bombeo contráctil de los ventrículos. Debido a la hipertrofia miocárdica, muchos pacientes presentan hipertrofia ventricular izquierda. Aunque la miocardiopatía puede poner en peligro la vida, la mayoría de los pacientes mejoran después de la pubertad.
La neutropenia, un trastorno de los granulocitos que resulta en una producción insuficiente de neutrófilos, expone a los pacientes a un mayor riesgo de sufrir infecciones bacterianas.
Causas y genética
El síndrome de Barth es causado principalmente por mutaciones en el gen TAZ (gen tafazzin). Este gen es activo en el corazón y el músculo esquelético, y su producto Taz1p juega un papel importante en el metabolismo lipídico complejo como aciltransferasa. Estudios posteriores han demostrado que las anomalías de la cardiolipina en esta enfermedad están estrechamente relacionadas con la función mitocondrial.La naturaleza ligada al cromosoma X del síndrome de Barth significa que la enfermedad se encuentra predominantemente en varones y muchas mujeres son portadoras asintomáticas.
Diagnóstico y tratamiento
Dado que las manifestaciones clínicas del síndrome de Barth son muy variables, el diagnóstico temprano es particularmente importante. Los métodos de diagnóstico comúnmente utilizados incluyen análisis de sangre, análisis de orina, ecografía cardíaca y secuenciación de ADN para determinar el estado del gen TAZ. Actualmente no existe un tratamiento específico para el síndrome de Barth, pero algunos síntomas pueden controlarse con éxito. Los ensayos clínicos recientes de reemplazo del gen TAZ mediado por AAV9 han demostrado ser prometedores y podrían introducirse en el proceso de aprobación de la FDA en el futuro.
Epidemiología e historiaEl Comité Asesor de Medicamentos Cardiovasculares y Renales ha aprobado una propuesta para un protector mitocondrial de primera clase, elamipretide, que puede ser eficaz para esta rara enfermedad en 2024.
Hasta la fecha, el síndrome de Barth se ha diagnosticado principalmente en varones, aunque en alguna literatura también se han descrito casos de mujeres. El descubrimiento de este síntoma se originó a partir de la investigación del Dr. Peter Bass en 1983. La atención prestada a esta enfermedad hizo que la gente tomara conciencia de sus características genéticas y de la complejidad de la enfermedad.
Es una enfermedad genética tan rara, su diversidad y gravedad causan confusión y estrés en las familias. En lo que respecta al síndrome de Barth, ¿cómo podemos prestar más atención y comprender esta enfermedad para poder ofrecer un mejor apoyo y ayuda a los pacientes y sus familias?
