Language
Country/Area
No result found
El misterio del síndrome de deleción 22q13: ¿Qué es?
El síndrome de deleción 22q13, también conocido como síndrome de Phelan-McDermid, es un trastorno genético causado por deleciones o reordenamientos en el extremo del brazo q del cromosoma 22. Esta condición ha recibido amplia atención por parte de la comunidad médica debido a su complejidad y diversidad, pero existe cierto desacuerdo sobre su definición. La enfermedad se caracteriza por retrasos en el desarrollo, discapacidades intelectuales, anomalías del lenguaje y comportamientos autistas, lo que crea desafíos para muchas familias.
Los individuos afectados exhiben una variedad de manifestaciones médicas y de comportamiento. Los pacientes suelen presentar retrasos globales en el desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías del lenguaje y comportamientos autistas.
La definición de esta afección aún está evolucionando y los estudios tienen diferentes puntos de vista sobre el impacto de las mutaciones del gen SHANK3. Algunos equipos de investigación creen que las mutaciones de SHANK3 son necesarias para el diagnóstico del síndrome premenstrual, pero esto no lo reconocen todos los investigadores, especialmente aquellos que describieron por primera vez el síndrome de deleción 22q13.
Además, con el desarrollo de la tecnología de microarrays de ADN, la comunidad médica puede revelar múltiples problemas genéticos simultáneamente, lo que hace que las pruebas genéticas sean una herramienta clave para confirmar el diagnóstico del síndrome premenstrual. A medida que disminuye el costo de la secuenciación del exoma completo, esta tecnología puede reemplazar los métodos de prueba existentes en el futuro.
Síntomas y signos
Las personas con síndrome de deleción 22q13 suelen presentar una variedad de características médicas y de comportamiento. Las características clave incluyen retraso global en el desarrollo y deterioro de la función del lenguaje. Estos síntomas pueden variar entre pacientes, en parte debido a tamaños de muestra pequeños o diferencias en la forma en que se recopilan los datos.
Se necesitan estudios prospectivos más amplios para caracterizar mejor estos síntomas.
Además de los retrasos en el desarrollo, los pacientes pueden desarrollar malformaciones leves y defectos estructurales asociados, como el corazón y los riñones. Por tanto, es necesaria una evaluación integral del paciente.
Causa
El síndrome de deleción 22q13 es causado principalmente por una serie de deleciones en el extremo del brazo largo del cromosoma 22. Estas deleciones generalmente son causadas por mutaciones de novo. Sin embargo, las transposiciones cromosómicas familiares también pueden dar lugar a formas hereditarias de la enfermedad. Los estudios han demostrado que la relación entre el tamaño de la deleción y las manifestaciones específicas es compleja, y que una pequeña cantidad de mutaciones y microdeleciones pueden imitar los síntomas de este síndrome.
Para algunos rasgos centrales, el tamaño de la deleción es el factor principal, y no todos son causados por la deleción del gen SHANK3.
Además, la investigación también apunta a otros genes cuyos vínculos con el autismo y la esquizofrenia también merecen una mayor exploración.
Diagnóstico y Manejo
Confirmar el diagnóstico de síndrome premenstrual requiere pruebas genéticas, y el análisis genético puede identificar la deleción terminal típica de 22q13. La evaluación genómica clínica profesional y las pruebas de diagnóstico también son clave para garantizar que los pacientes reciban un tratamiento oportuno y eficaz.
Todos los pacientes deben recibir una evaluación integral del desarrollo, cognitiva y conductual, además de terapia del habla y fisioterapia adicionales caso por caso.
El seguimiento regular en diversas áreas de especialidad es fundamental para las necesidades de salud de los pacientes, incluidas neurología, nefrología, cardiología y gastroenterología, entre otras.
Epidemiología
Aunque aún no se ha determinado la prevalencia exacta del síndrome premenstrual, según la Fundación del Síndrome Phelan-McDermid, más de 1.200 personas en todo el mundo han sido diagnosticadas con la enfermedad. Es de destacar que se ha sugerido que esta afección no se informa lo suficiente debido a pruebas genéticas inadecuadas y a la falta de características clínicas específicas.
Historia
El primer informe del síndrome de deleción 22q13 se remonta a 1985, y en los años siguientes, los investigadores continuaron explorando en profundidad las manifestaciones clínicas y los mecanismos genéticos de este síndrome. Con la profundización de la investigación, la comprensión del gen SHANK3 ha ido mejorando gradualmente y se ha prestado especial atención al impacto de este gen y su conexión con el autismo.
Si bien el tratamiento y la investigación avanzan, ¿cómo podemos brindar mejor apoyo y recursos a los pacientes con síndrome de deleción 22q13 y a sus familias para promover su crecimiento y desarrollo?
