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La revolución de la tecnología de microarrays genéticos: ¿Cómo revelar problemas genéticos ocultos?
En el diagnóstico y análisis de enfermedades genéticas, el síndrome de deleción 22q13 (síndrome de Phelan-McDermid, PMS) como enfermedad genética importante ha atraído cada vez más atención. Esta condición es causada por una deleción o reordenamiento en el extremo del brazo largo del cromosoma 22, y generalmente conduce a una serie de problemas médicos y de comportamiento extremadamente complejos en los pacientes. Con los avances en la tecnología de microarrays genéticos, hemos obtenido nuevos conocimientos sobre problemas genéticos ocultos y podemos realizar diagnósticos más precisos para los pacientes.
Signos y síntomasLos primeros estudios se centraron principalmente en la explicación de las enfermedades de un solo gen, pero con el desarrollo de la ciencia y la tecnología, cada vez más evidencia muestra que el síndrome de deleción 22q13 involucra la acción conjunta de múltiples genes, especialmente el gen SHANK3. Mutaciones.
Las personas con síndrome premenstrual a menudo presentan una variedad de características médicas y conductuales, incluidos retrasos globales del desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías del lenguaje, conductas del espectro autista, hipotonía y características dismórficas leves. El patrón de estos síntomas varía de un individuo a otro, lo que refleja la diversidad de manifestaciones clínicas de las deleciones genéticas.
Estudios posteriores han demostrado que los pacientes con síndrome premenstrual presentan características clínicas diversas, incluido un retraso en el desarrollo del lenguaje y un tono muscular bajo, que pueden variar en diferentes estudios debido a las diferentes muestras.
Mecanismo patogénico
Actualmente, las mutaciones genéticas que se sabe que causan el síndrome premenstrual se concentran principalmente en el final del brazo largo del cromosoma 22. Las variantes afectaron a 190 genes, y las variantes en el gen SHANK3 recibieron la mayor atención debido a sus vínculos comprobados con el trastorno del espectro autista y la esquizofrenia.
Algunas mutaciones de SHANK3 imitan la presentación del síndrome de deleción 22q13, y estudios recientes han demostrado que el tamaño específico de la deleción es importante para correlacionar las características clínicas.
Diagnóstico y tratamiento
El primer paso para diagnosticar el síndrome premenstrual es la prueba genética. Aunque el análisis del cariotipo puede detectar deleciones típicas de 22q13, muchas pequeñas deleciones y variantes de inserción no pueden detectarse mediante este método, por lo que la tecnología actual de microarrays genéticos se ha convertido en el principal medio de diagnóstico de enfermedades. A medida que disminuyen los costos de secuenciación, las pruebas de exoma completo y genoma completo pueden reemplazar la tecnología tradicional de microarrays genéticos, mejorando al mismo tiempo la tasa de detección de posibles problemas genéticos.
EpidemiologíaLos niños que presentan retrasos en el desarrollo o autismo deben someterse a una prueba de microarrays cromosómicos lo antes posible para aumentar las posibilidades de un diagnóstico temprano.
No se ha determinado la incidencia real del síndrome premenstrual. Según la Fundación del Síndrome de Phelan-McDermid, actualmente hay más de 1200 casos conocidos en todo el mundo. Sin embargo, debido a la falta de pruebas genéticas adecuadas y a las características clínicas poco claras, es probable que Que muchos se equivocan al diagnosticar al paciente.
Historia de la investigaciónLa primera descripción de un caso de síndrome premenstrual se remonta a 1985. A medida que se realizan varios estudios importantes, los científicos han adquirido una comprensión más profunda de los antecedentes genéticos y las manifestaciones clínicas de la enfermedad. Sin embargo, todavía existe desacuerdo en la comunidad académica sobre la definición específica del síndrome de deleción 22q13, lo que ha motivado una investigación y un debate continuos.
Ante el desarrollo de la tecnología de microarrays genéticos, tenemos que pensar si se convertirá en una herramienta clave para que podamos resolver problemas más ocultos de enfermedades genéticas.
