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El secreto del gen SHANK3: ¿Por qué es tan crítico?
En la investigación de la medicina genética, el síndrome de deleción 22q13, también conocido como síndrome de Phelan-McDermid, se ha convertido en el foco de la investigación debido a su estrecha relación con el gen SHANK3. El gen SHANK3 está ubicado en la región q13 en el brazo largo del cromosoma 22 y sus mutaciones están estrechamente relacionadas con una variedad de enfermedades del desarrollo neurológico, incluido el trastorno del espectro autista (TEA) y la esquizofrenia. Esto convierte al gen SHANK3 en un factor clave que no se puede ignorar. Su papel en estas enfermedades sigue siendo un tema que muchos científicos están explorando.
Según los últimos hallazgos, alrededor del 97 % de los pacientes con síndrome de deleción 22q13 suelen tener entre 30 y 190 genes implicados, y el gen SHANK3 es sólo uno de ellos.
Síntomas y signos
Las personas afectadas por las deleciones 22q13 a menudo muestran una amplia gama de características médicas y de comportamiento, incluido retraso global en el desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías del lenguaje y comportamientos similares al autismo. Específicamente, muchos pacientes desarrollan hipotonía y características dismórficas leves.
Según las investigaciones actuales, el reconocimiento temprano de los síntomas es fundamental para el diagnóstico y la intervención tempranos.
Análisis de causas
La causa del síndrome de deleción 22q13 se debe principalmente a diversos grados de deleciones en la región q13 del cromosoma 22. La mayoría de estas deleciones son mutaciones nuevas y el 75 % de los casos son mutaciones paternas. Las variaciones en estos genes pueden dar lugar a diversas manifestaciones clínicas, haciendo el diagnóstico más complejo.
Las mutaciones y deleciones del gen SHANK3 pueden imitar el síndrome de deleción 22q13 en algunos casos, pero sus efectos son muy variables.
Diagnóstico y Manejo
Las pruebas genéticas necesarias para confirmar el diagnóstico del síndrome de deleción 22q13 son un paso crucial. Clínicamente, las pruebas de microarrays genómicos son la herramienta de elección para identificar la mayoría de los casos. Sin embargo, es posible que se pasen por alto las variantes a pequeña escala, por lo que el costo reducido de la secuenciación del exoma completo puede reemplazar los métodos de prueba tradicionales.
Evaluación integral
Todos los pacientes deben recibir una evaluación integral del desarrollo y del comportamiento. Según los resultados de la evaluación, la terapia física, ocupacional y del habla dirigida ayudará a mejorar la calidad de vida del paciente.
Gestión médica
Debido a la incidencia relativamente alta de problemas neurológicos como la epilepsia en estos pacientes, es necesario un examen regular del desarrollo neurológico y la coordinación motora. Se realiza una resonancia magnética estructural para descartar posibles anomalías estructurales.
Según la literatura, alrededor del 41% de los pacientes experimentarán ataques epilépticos, lo que tiene un impacto pesimista en el desarrollo.
Investigación epidemiológica
Actualmente no hay datos específicos sobre la verdadera incidencia del síndrome premenstrual, pero según las estadísticas de la Fundación Phelan-McDermid, más de 1.200 personas en todo el mundo han sido diagnosticadas con este síndrome. Es importante tener en cuenta que esta afección puede subestimarse debido a pruebas genéticas insuficientes.
Reseña histórica
El primer caso de síndrome de Phelan-McDermid se describió en 1985, en el que un niño de 14 años mostraba características de discapacidad intelectual grave debido a una deleción terminal del cromosoma 22. Posteriormente, estudios relevantes han revelado sucesivamente la importancia del gen SHANK3 y su estrecha asociación con el síndrome.
La investigación sobre el gen SHANK3 no solo amplía nuestra comprensión del síndrome de deleción 22q13, sino que también mejora la comprensión de la comunidad científica sobre los trastornos del desarrollo neurológico.
En futuras investigaciones, debemos explorar más a fondo el posible papel del gen SHANK3 en otras enfermedades neuropsiquiátricas y cómo gestionar y tratar de forma más eficaz a los pacientes afectados por este gen. Quizás esto aporte beneficios al tratamiento de enfermedades relacionadas. Nuevas esperanzas y métodos. Después de todo, ¿cómo afecta el gen SHANK3 al desarrollo de todo el sistema nervioso?
