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La variedad de síntomas del síndrome de Phelan-McDermid: ¿Sabe cuáles son?
El síndrome de Phelan-McDermid (SPM), o síndrome de deleción 22q13, es un trastorno genético causado por una deleción o reordenamiento de la región terminal del brazo largo del cromosoma 22. La definición de este síndrome sigue siendo controvertida en la comunidad académica, especialmente con respecto a las variantes en la región 22q13 y sus fenotipos. Aunque algunos investigadores han abogado por centrarse en las mutaciones en el gen SHANK3, muchos de los primeros descriptores consideraron que dicha definición era demasiado limitada y debería incluir todas las formas de deleciones.
La mayoría de los pacientes con síndrome premenstrual presentan retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías del lenguaje, comportamientos similares al autismo, bajo tono muscular y rasgos dismórficos leves.
La presentación clínica del síndrome premenstrual varía ampliamente y presenta varias características médicas y conductuales comunes. Por ejemplo, muchos pacientes experimentan desafíos importantes en el desarrollo cognitivo y conductual. Los principales síntomas médicos y las repercusiones de este síndrome en la salud mental hacen que sea fundamental comprender los distintos fenotipos dentro de la población. La confianza en estos cambios proviene principalmente de estudios existentes, que se basan en parte en muestras pequeñas o en informes de los padres.
Síntomas y signos
Al examinar las características clínicas del síndrome premenstrual, los pacientes a menudo presentan los siguientes síntomas:
- El desarrollo global es lento
- Dificultades del lenguaje y la comunicación
- Rasgos de conducta similares al autismo
- Tono muscular bajo
- Rasgos dismórficos menores
La variabilidad de estas características se puede atribuir en parte a las muestras pequeñas y a los informes subjetivos utilizados en los primeros estudios, y se necesitan más estudios prospectivos para profundizar nuestra comprensión de estos síntomas.
Causas
Etiológicamente, el síndrome premenstrual se debe principalmente a una deleción en la región terminal del brazo largo del cromosoma 22, y el tamaño y la ubicación de esta deleción pueden variar enormemente. Generalmente esto se debe a una mutación de novo, pero también puede heredarse a través de translocaciones cromosómicas familiares.
En la mayoría de los casos, las eliminaciones oscilaron entre 130 Kb y 9 Mb. Los estudios han demostrado que el tamaño de la eliminación está estrechamente relacionado con las características clínicas del paciente, pero algunas características clínicas clave no dependen únicamente de la eliminación del gen SHANK3. Las investigaciones de los últimos años han ido reconociendo gradualmente el papel de otros genes dentro de este genoma, en particular aquellos asociados con el autismo y la esquizofrenia.
Diagnóstico y tratamiento
Se requieren pruebas genéticas para confirmar el síndrome premenstrual. Las deleciones terminales típicas de 22q13 se pueden detectar mediante cariotipo, pero muchas deleciones terminales e intersticiales pequeñas no se pueden detectar con este método. La herramienta de diagnóstico más utilizada es la tecnología de microarrays cromosómicos, que puede revelar múltiples problemas genéticos al mismo tiempo. A medida que disminuya el costo de la secuenciación del exoma completo y de la secuenciación del genoma completo, estos enfoques podrían tomar el control.
Todos los pacientes deben someterse a una evaluación integral del desarrollo cognitivo y conductual, especialmente aquellos con retrasos en el lenguaje y el desarrollo.
Además de las evaluaciones psicológicas y conductuales, los pacientes con síndrome premenstrual también deben someterse a exámenes regulares del cerebro, los riñones, el corazón y los sistemas digestivos para detectar posibles comorbilidades de forma temprana y brindar el tratamiento adecuado.
EpidemiologíaAunque el número de pacientes con síndrome premenstrual notificados en todo el mundo ha superado los 1.200, aún no se ha determinado la prevalencia real de la enfermedad. Esto puede estar relacionado con pruebas genéticas insuficientes y la falta de un diagnóstico efectivo para características clínicas específicas. Se estima que el síndrome premenstrual se presenta con una frecuencia similar en hombres y mujeres, mientras que una proporción relativamente pequeña de pacientes con trastorno del espectro autista tienen mutaciones o deleciones de SHANK3.
Orientaciones para futuras investigaciones
A medida que la investigación sobre el síndrome premenstrual continúa profundizándose, las direcciones futuras deberían girar en torno a la comprensión del impacto de los diferentes genes en los fenotipos de la enfermedad y al desarrollo de opciones de tratamiento efectivas. Con el avance de la tecnología y la acumulación de datos, encontrar posibles caminos de tratamiento ya no será un sueño inalcanzable.
La investigación sobre el síndrome de Phelan-McDermid continúa y nuestra comprensión de este trastorno complejo sigue creciendo, pero ¿cuánto sabe usted sobre un trastorno genético tan diverso?
