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Savez-vous comment la mystérieuse mutation génétique du syndrome d’Ehlers-Danlos affecte le tissu conjonctif humain ?
Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est un groupe de troubles du tissu conjonctif causés par des mutations dans au moins 13 gènes qui affectent plusieurs systèmes du corps. Les symptômes de ces troubles peuvent être observés à la naissance ou dans la petite enfance et peuvent entraîner diverses complications, notamment des luxations articulaires, une scoliose, des douleurs chroniques et une arthrite précoce. Le plus frappant est que, bien que 19 gènes aient été associés au SED, les variantes génétiques spécifiques responsables du syndrome d’Ehlers-Danlos hyperflexible (SEDh) restent inconnues, ce qui rend le syndrome entouré de mystère.
« Le diagnostic actuel repose généralement sur la présentation de la maladie, confirmée par un test génétique ou une biopsie cutanée. »
La classification du SED a été mise à jour en 2017 et divisée en plusieurs sous-types en fonction de critères diagnostiques spécifiques. Les manifestations spécifiques de chaque sous-type sont diverses, ce qui rend le diagnostic compliqué. Par exemple, l’EDS ultraflexible se caractérise par une hypermobilité des grandes et petites articulations, et la peau des patients atteints de cette maladie est souvent lisse et se meurtrit facilement. Ces patients sont souvent confrontés à des douleurs musculaires ou osseuses chroniques et à d’autres complications, telles que des risques accrus pendant la grossesse, notamment une naissance prématurée et une hypotension artérielle causée par l’anesthésie.
« La mutation génétique exacte responsable du syndrome d'Ehlers-Danlos hyperflexible n'a pas encore été identifiée, ce qui oblige les chercheurs à se fier aux caractéristiques physiques du patient pour établir un diagnostic. »
Ces variantes génétiques entraînent souvent des défauts dans la structure ou le traitement des protéines du tissu conjonctif telles que le collagène ou la myoglucine. Dans de nombreux cas, ces défauts apparaissent spontanément ou sont hérités de manière autosomique dominante ou récessive. En particulier dans le cas du SEDh, les mutations génétiques concernées restent un mystère. À mesure que la recherche s’approfondit, certains projets de recherche émergents tentent de trouver des gènes potentiels du SEDh, comme l’étude Hypermobile Ehlers-Danlos Genetic Evaluation (HEDGE) qui a débuté en 2018 et vise à examiner les génomes de 1 000 patients atteints du SEDh.
Le laboratoire Norris de la faculté de médecine de l'université de Caroline du Sud a étudié des modèles de souris à l'aide de la technologie d'édition génétique CRISPR Cas-9 et a identifié un « gène candidat très prometteur ». Ces résultats suscitent des inquiétudes, notamment concernant les complications cardiovasculaires, qui surviennent dans de nombreux sous-types de SED. Ces mutations génétiques susceptibles d’affecter les valves cardiaques ne sont pas seulement liées aux gènes eux-mêmes, mais sont également étroitement liées au développement et à la structure du cœur.
« Dans le cas du syndrome d'Ehlers-Danlos-Schönefeld, une mutation peut entraîner une réduction de la production de collagène, ce qui pourrait affecter le fonctionnement normal de plusieurs organes. »
Actuellement, le traitement des patients atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos consiste principalement en une thérapie de soutien, comprenant une thérapie physique et des appareils orthopédiques pour aider à renforcer les muscles et soutenir les articulations. Grâce aux médicaments, les patients peuvent réduire la douleur et les complications causées par la faiblesse des vaisseaux sanguins. Cependant, tous les types de SED peuvent potentiellement réduire l’espérance de vie d’un patient, en particulier ceux qui affectent les vaisseaux sanguins.
Bien qu’un certain nombre de sous-types aient été étudiés et classés, il existe encore de nombreuses inconnues sur les causes du SED et sur la manière dont il affecte chaque patient. Quant à l’EDS ultra-flexible, l’exploration potentielle de sa mutation génétique est un sujet qui doit être abordé par la communauté du développement sportif et médicale. Face à des maladies aussi diverses et complexes, les chercheurs parviendront-ils à percer le mystère de ce gène mystérieux et à trouver des options de traitement efficaces ?
